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常染色体显性遗传病有哪些病症?

常染色体显性遗传病有哪些病症?
情*** | 2018-03-30 18:52:27

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2018-03-30 22:14:03
老*** |2018-03-30 22:14:03 52 6 评论
单个致病基因引起的单基因病,常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有160种常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮^尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生...

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单个致病基因引起的单基因病,常染色体显性遗传病。如多发性家族性结肠息肉症、遗传性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血液胆固醇过高症、并指及多指(趾)畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期四肢麻痹、遗传性神经耳聋、过敏性鼻炎等。目前约有160种常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病。如大家所熟悉的高度近视、高度远视、先天性聋哑、苯丙酮^尿症、白化病、垂体侏儒症、黑尿病、家族性痉挛性下肢麻痹、肥胖生殖无能综合征及先天性鱗皮病等。目前已达1232种之多。性连锁显性遗传病。比较少见,如无汗症、脊髓空洞症、抗维生素D缺乏病、脂肪瘤、遗传性肾炎等。性连锁隐性遗传病。如血友病、蚕豆病、红绿色盲、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内 障、无眼畸形、肛门闭锁等。
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