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常染色体显性遗传病有哪些表现?

常染色体显性遗传病有哪些表现?

常染色体显性遗传病有哪些表现?

全部答案

  • 常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:   1.患者的双亲之一必定有此病。   2.连续几代都有此病,即代代传。   3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。

    常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等,遗传方式特点为:   1.患者的双亲之一必定有此病。   2.连续几代都有此病,即代代传。   3.如果双亲无病,子女一般不发病。遗传风险预测:这类患者多为杂合子,如果夫妻一方患病,子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者,子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者,子女全都发病。收起

    李丹颖

    2018-06-21 15:16:19

遗传优生

  • 孕24周诊断血型不合  专家您好,我的血型是O型,丈夫的血型是B型,我有些贫血,请问我们的BB得溶血症的机率高吗?我现在孕24周,是否需要进行些预防措施?盼复!

      AB0型血型不合可发生溶血,99%发生在0型血的孕妇,当丈夫血型为A型、B型或AB型,胎儿的血型为A型、B型时容易发生。溶血可致胎儿贫血、心脏扩大,肝、脾肿大,胎儿及胎盘水肿,血液中红细胞增多,严重时胎儿缺氧,造成胎死宫内。新生儿还会出现黄瘟,间接胆红素可以通过血脑屏障使脑神经核黄染,影响智力发育和神经功能。因此产前检查血型可以及早了解胎儿情况,尽早准备好新生儿溶血症的各项监测措施。此外,还应对0型血的孕妇进行抗体效价的测定。检查时间为:第一次在妊娠16星期,第二次在妊娠28一30星期,此后每2~4星期复查1次。半数以上该血型孕妇在28周后产生抗体。当抗体效价>1:128时,警惕溶血发生的可能。另外B超检查也可帮助发现胎儿溶血,当发现胎儿有皮肤水肿、胸腹腔积液、肝脾肿大、胎盘增大,应考虑是否存在母胎血型不合的可能。   当然0型血的妈妈也不要太紧张,因为并不是每个0型血妈妈的宝宝都会溶血的,而且AB0型溶血一般病情较轻,产后仔细观察黄疸出现的时间,及早诊断和处理,预后都是相当好的。

  •   叶酸和维生素e一起吃好吗?各位宝妈们,这种吃法对小宝宝好吗?

    对小孩子是没有影响的。叶酸和维生素一起吃的话是没有什么副作用的,一般在备孕期间和怀孕后前三个月的话补充叶酸主要是预防胎儿畸形症状的。

  • 我是O型血型,我老公是AB型血型,听说两种血型在一起生出的孩子容易得容血症,我怎样才能生一个健康的宝宝呢?我很担心,如何才能必免呢?

    新生儿溶血病系指母、婴血型不合引起的新生儿同种免疫性溶血。至今发现的人类26个血型系统中,以A、B、O血型不合新生儿溶血病为最常见,其次为Rh血型系统。上海1959~1977年18年内共检测835例新生儿溶血病,其中A、B、O溶血病712例(85.3%),Rh溶血病122例(14.6%),MN溶血病1例(0.1%)。   【病因和病理生理】    胎儿由父亲遗传获得母体所不具有的血型抗原,在胎儿红细胞通过胎盘进入母体后、该血型抗原即刺激母体产生相应的IgG血型抗体,当这种抗体进入胎儿血循环与其红细胞上的相应抗原结合,即使红细胞在单核-吞噬细胞系统内遭致破坏,引起胎儿血管外溶血。大量溶血造成严重贫血,甚至导致心力衰竭;因胎儿严重贫血、低蛋白血症和心力衰竭而致全身水肿;贫血使髓外造血组织代偿性增生、出现肝脾大;娩出时黄疸往往不明显,但很快出现并迅速加重。溶血产生的大量未结合胆红素透过血脑屏障使脑神经核黄染,产生神经系统症状,出现胆红素脑病。A、B、O溶血病主要发生在母亲为O型而胎儿为A型或B型时;如母为AB型,或婴儿为“O”则均不会发生新生儿溶血病。因AB血型物质广泛存在于自然界某些植物、寄生虫及细菌中,O型母亲通常在第一胎妊娠前即可受到自然界具有A、B血型物质的刺激而产生抗A、抗B抗体(IgG),故40%~50%ABO溶血病发生在第一胎。   Rh血型系统在红细胞上有6种抗原;C.D、E、c、d、e,但d始终未能发现;依抗原性强 弱排列,依次为D>E>C>c>e。Rh溶血病是因为:母亲红细胞缺乏D抗原(Rh阴性),而胎儿红细胞具有 D抗原(Rh阳性),母体所产生的 D IgG抗体在进人儿体后即产生免疫性溶血。但Rh阳性(具D抗原)母亲如缺乏Rh系统其他抗原(E、C等)而胎儿具有这类抗原时,也可产生Rh溶血病。Rh溶血病中以RhD溶血病最常见,其次为RhE溶血病。Rh溶血病一般较少发生在未输过血母亲的首次妊娠中,这是因为Rh抗原仅存在于Rh猿和人的红细胞上,此抗原初次致敏约需0.5-lml血液,但在首次妊娠时母血中只有少量(0.05-0.1ml)胎儿血,不足以使其母亲致敏;或即使引起致敏,也属原发反应,抗体既少又弱;开始产生的抗体基本是IgM,不能通过胎盘,到以后产生IgG时,胎儿已经娩出而不致受累。Rh 溶血病症状随胎次增多而加重,这是由于在首次分娩时有超过0.5~lml胎儿血进人母循环,而且第二次致敏仅需0.01~0.1ml胎血,并很快产生大量IgG抗体所致。很少数未输过血的Rh阴性母亲在首次妊娠时也会发生Rh溶血病,这可能是因为Rh阴性(d/d)孕妇的母亲为Rh阳性,使孕妇本人在出生时已接受了其Rh阳性母亲的抗原而致敏,若其首次妊娠胎儿为Rh阳性(D/d),在孕期即可使其再次致敏,很快产生抗D的IgG通过胎盘便引起胎儿发生RhD溶血病。   【临床表现】    症状较重与溶血程度基本一致。ABO溶血病多为轻症;Rh溶血病一般较重。轻者除黄疸外,可无其他明显异常;病情严重者贫血明显,同时有水肿、心力衰竭、肝脾大、甚至死胎。   (一)黄疸 与溶血程度及肝内形成结合胆红素的能力有关。>77%的Rh溶血患儿出生24小时内出现黄疸并迅速加重;而ABO 溶血病仅为27.7%,以第2~3天出现者较多。血清胆红素以未结合型为主,但亦有因胆汁淤积而在恢复期出现结合胆红素升高者。   (二)贫血 程度不一,严重者可有心力衰竭。有些Rh溶血病患儿于3~6周时发生晚期贫血,这是由于的血型抗体在体内持续存在,继续溶血所致。   (三)肝脾大 轻症无明显增大,重症胎儿水肿时有明显肝脾增大,系髓外造血所致, 多见于Rh溶血病。   (四)胆红素脑病 一般发生在生后2~7天,早产儿多见。常随着黄疸加重逐渐出现神经系统症状,首先为嗜睡、喂养困难、吮吸无力、拥抱反射减弱、肌张力减低等;半天至一天后很快出现双眼凝视、肌张力增高、角弓反张、前卤隆起、呕吐、哭叫、惊厥,常伴有发热;如不及时治疗,1/2~1/3患儿死亡。幸存者症状逐渐恢复,肌张力恢复正常,但常遗留有 手足徐动症、听力下降、智能落后、眼球运动障碍等后遗症。   【治疗】   (一)产前处理 Rh阴性孕妇既往有死胎、流产史,本次妊娠中Rh抗体效价由低升至1:32或1:64以上,测定羊水胆红素值增高,且羊水磷脂酰胆碱/鞘磷脂比值>2(提示胎肺已成熟)者,可考虑提前分娩,以减轻胎儿受累。对重症Rh溶血病孕妇产前监测血Rh抗体滴定不断增高者,可给予反复血浆置换治疗,以换出抗体。减轻胎儿溶血。胎儿水肿,或胎儿Hb<80g/L而肺尚未成熟者,可行宫内输血,直接将与孕妇血清不凝集的浓缩红细胞在B超监护下注入脐血管;孕妇在预产期前1~2周口服苯巴比妥90mg/日,以诱导胎儿葡萄醛酸转移酶的产生。   (二)新生儿处理 重点是降低胆红素,防止胆红素脑病。    l、 降低血清胆红素含量   (1)光照疗法:4Z,15Z-胆红素在光和氧的作用下可变成水溶性的异构物4Z,15E-胆红素和光红素,两者均不需与葡萄糖醛酸结合,即可从胆汁、尿液中排出,从而可降低血清胆红素。波长为427~475nm的蓝光照射的疗效最好;绿光、日光灯或太阳光也有效。光亮度以 160~320W为宜,双面光优于单面光,灯管与患儿的距离约20~25cm。光照时,婴儿两眼应用黑色眼罩保护,以免视网膜受损;除会阴、肛门部用尿布外,其余均裸露,持续时间1~4天。因光疗时不显性失水增加,核黄素破坏加速,故应适量补充;也可能出现发热、腹泻、皮疹等副作用。如出现肝脏增大,血清结合胆红素增加(>68.4μmol/L,皮肤呈青铜色,宜停止光疗,青铜症将自行消退。   (2)换血疗法:符合下列条件之一者即应进行:①产前已明确诊断,出生时的血红蛋白低于120g/L,伴水肿、肝脾大和心力衰竭者;②生后12小时内胆红素上升每小时>12μmol/L(0.75mg/l00ml),或已达到342μmol/L(20mg/l00ml)者;③早产儿或上一胎溶血严重者,尤其伴有缺氧、酸中毒、败血症等时,指征应放宽。    对Rh不合溶血症,应选用Rh系统与母亲相同、ABO系统与新生儿相同的血液;ABO不合溶血症则用AB型血浆和O 型红细胞混合血,或用抗A、抗B效价不高的O型血,所用血液应与母亲血清无凝集反应。换血量为150~180ml/kg(约为婴儿全血量的2倍);一般经脐静脉插入导管换置。   2、 药物治疗 ①供给白蛋白,可输血浆25ml/次、或白蛋白1g/kg,以增加胆红素与白蛋白的联结,减少胆红素脑病的发生;②纠正酸中毒,应用5%碳酸氢钠3~5ml/kg,有利于胆红素与白蛋白结合;③肝酶诱导刑,常用苯巴比妥每日5mg/kg,分2次口服,共4~5日,或尼可刹米每日100mg/kg。   3、 其他治疗:及时纠正缺氧,防止低血糖、低体温,禁用磺胺异恶唑和磺胺苯吡唑等药物。   【预防】   Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿 72小时内,应尽早肌注抗RhD IgG300μg,以避免被致敏;下次妊娠29周时再肌注300μg,效果更好。   对Rh阴性妇女的流产者,产前出血、羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时,应肌注同样剂量。    对ABO血型不合溶血病的孕妇可给中药如茵陈等预防。

  • 孩子缺少叶酸需要补吗

    一般是建议准备怀孕前三月开始补补叶酸。不过如果多吃水果蔬菜也是能够吸收一定量叶酸的。不一定非要吃。

  • 容血值1:256一定要治疗吗?我现在怀孕5个半月。做的血型抗体效价 结果是1:256医生建议中药治疗,我想咨询大家一定要治疗吗?还有什么更好的办法?因为总害怕药物对胎儿有影响的。

    每个月都去做一次化验,随时观察结果。如果数值成倍增长,那么有必要和医生多沟通。我怀孕的时候打了一场溶血大战,从孕期至生产,从宝宝进入新生儿科到宝宝出现溶血性黄疸直至治愈出院,应该说跟着那个有名的博导,把自己作为学生的课题的同时也学到了不少的东西,经验还算丰富。如果你以后有关于溶血方面的小问题想了解了解,就去我的个人中心留言吧,我会给你回复的。 你目前的数值并不低,因为随着怀孕时间越往孕晚期靠近,数值会增高越快。中药对于胎儿并没有任何不良影响,服用中药的目的是尽可能让抗体效价维持原样并阻止它快速增高,但中药的效果因人而异,像我服用了大半年,一点用处也没有。目前针对溶血并无更好的办法,只能看孕晚期的数值来决定生产时间,尽量减少母体血液中的抗体对宝宝产生的伤害。如果宝宝血型和你一致,就根本不会有溶血的可能。

  • 优生受孕的时机要由什么来断定?

    优生受孕的时机,主要从生理和心理两方面来断定: 生理方面 中国女性最佳生育年龄在24~34岁之间。这个年龄段,女性身体发育已经成熟,卵子质量较高,若这个阶段怀胎生育,则分娩危险小,妊 娠并发症少,胎儿发育好,早产、畸胎、痴呆儿的发生率最低。另外,处于这个阶段的夫妇,生活经验较为丰富,精力充沛,有能力抚养好婴幼儿。 心理方面 在心理方面,最适合怀孕的时机则因人而异,应根据每个女性的心理成熟度来分析。有些女性即使在最适当的年龄怀孕,如果心理状态尚未调整好,那么 也不见得就是怀孕的最佳时机。比如有些女性,当想到做母亲的职责时,就会产生一种非常复杂的心境,一方面研究表明,中国女性最佳生育年龄在24~34岁之间。

  • 为什么婚后三个月内受孕不利优生呢?

    新婚是人生的一大喜事,蜜月受孕,许多人认为更是喜上加喜,因而常称之为“双喜临门”。其实,蜜月受孕,不利于优生。因为结婚前,爱侣双方忙于筹办婚事,体力与精力消耗较大。 在此期间,新娘的正常排卵和新郎的精子质量、数量都已受到不良影响。新婚感情灼热,性生活频繁,而精子的成熟大约需60天,频繁的夫妻生活,不但会使精子的数量大为减少,活动能力也会显著降低。婚后短时间受孕,性生活又难以节制,难免造成流产。 此外,亲朋好友贺喜时,新郎、新娘在频频的祝福声中,免不了饮下酒中的乙醇(酒精)、吸入烟中的尼古丁等毒物,这会使新郎、新娘发育中的生殖细胞——精子、卵子受损受害。这种受到不良影响而低质量的精子、卵子结合成的受精卵所发育成的胎儿,可导致流产、早产、胎儿畸形、胎儿宫内窒息以及婴幼儿疾病增高等后果。 酒精还可直接作用于胎儿的脑神经细胞,影响早期智力发育。因此,从优生角度讲,最少应完全戒酒两个月以上方可考虑让妻子受孕。一个卵细胞的成熟至少要14天以上,对饮酒的女方而言,应待这种被酒精中毒的卵细胞排出,新的健康卵细胞成熟之后即戒酒后3~4周,才应考虑受孕。可见,新婚蜜月“双喜临门”和新婚后的三个月内,都不是受孕实现优生的良机。

  • 试管婴儿的孩子好吗试管婴儿生出来的宝宝到底好不好?不知道试管婴儿的宝宝健康么?很遗憾一直没能有自己的宝宝,检查是精子质量的问题,医生建议吃精活速改善的。

    现做试管普及和自受孕孩子健康一样。<br/>甚至试管精子和卵子经过优选培育基因上还有优势。<br/>所以在不方便直接要孩子的情况下,可以考虑一下。

  • 含叶酸的食物和水果都有什么呢?我要多吃点叶酸,让小孩子脑袋发育得更好。

    绝大部分的绿叶蔬菜里面都含有叶酸的,青苹果,柠檬,猕猴桃里都含叶酸。

  • 宝宝正在吃奶可以吃叶酸吗

    我觉得长胖不怪叶酸,是我们自己对食物放松了警惕,我吃了三个月叶酸了,也胖了,但是我觉得胖点也好,各方面营养都均衡,但是不要太胖就好~~

  • 斯利安0.4毫克的叶酸片每天是什么时候吃最佳?

    朋友告诉我,每天晚上吃一粒即可,从怀孕前三个月到怀孕后三个月.

  • 优生的误区到底有哪一些?

    我们身体健康,没有必要婚检 但事实上,一些看起来身体非常健康的男女青年,父母看起来也很健康,实际上是致病基因的携带者。假如男女双方恰巧都是某种致病基因的携带者,那么,后代发病的几率就很大。因为隔代遗传或散发的遗传病,往往男女双方仅为致病基因的携带者。这种情况只有依靠专业医生,通过家族病史调查及系谱分析来断定。因此,建议所有谈婚论嫁的年轻人,为保障后代的身体健康而尽好自己的一份责任,主动进行婚前检查。 怀孕无须择时 据调查,半数以上的青年夫妇结婚以后不采取避孕措施,往往在不知不觉中怀孕。由于事先毫无计划和准备,结果有的发生了自然流产,有的感染了流感、风疹等病毒性疾病,有的使用了孕期应当禁用的药物……可见,婚后注意避孕、实行有计划的自主怀孕很有必要。当夫妻双方确定要孩子后,应共同进行一次优生咨询和健康检查。   另外,很多年轻夫妇婚后房事频繁。而房事过频,可能导致老化精子与卵细胞结合。研究证实,在妇女排卵期怀孕的妇女自然流产率最低;女性卵子排出后6小时内,男性精子排出进入女性体内48小时内,其活性最高。所以,当夫妻双方决定要孩子时,应取得医生的帮助,通过综合检测手段来确定最佳受孕时机并同房受孕,使新鲜的、活性最高的卵子和精子相结合。 还有的青年男女喜欢选择在春节结婚。这对婚后不实行有计划、自主怀孕的夫妇来说,危害性尤其大。首先,冬春季节是各种病毒性疾病流行的季节。其次,由于天气寒冷,如果居室用煤取暖又不注意通风换气,可以造成室内空气污染。还有不少人在节日期间频繁地熬夜、把杯问盏。而这些都不利于优生。因此,凡是准备在春节结婚的人,应注意采取有效措施避孕和预防各种病毒性传染病,包括提前接种疫苗、戒烟忌酒、注意睡眠、锻炼身体和孕早期少去公共场所等。 孕期营养多多益善 一些人有种偏见,认为怀孕以后鸡、鱼、肉、蛋、奶吃得越多越好,以致蔬菜、水果等其他必需的食物达不到所需要的摄入量。据调查,80%以上的农村家庭是有条件每天给孕妇补充一些营养食物的。但孕妇不能达到营养均衡者多是由于缺乏营养知识,不会调整饮食结构和饮食量造成的。 生个大胖娃娃多好 近年来,经常可以见到一些通过剖宫产出生的大胖娃娃。这些体重超过4000克的大胖娃娃,在医学上称之为巨大儿。目前无论在城市还是在农村,通过剖宫产术出生的巨大儿越来越多,自然分娩的产妇人数因此而急剧下降,发生子宫破裂、胎儿宫内缺氧、手术损伤甚至产妇死亡者也随之增多。所以,孕妇应在整个孕期按规定认真进行产前检查,主动接受医生的饮食指导。

  • 夫妻血型不合对新生儿有何影响?

    如果夫妻双方血型不合,胎儿就可能从父亲身上遗传获得母亲所缺少的血型抗原,这种血型抗原的红细胞一旦进入母体,母体会产生抗体,而这种抗体可经胎盘进入胎儿体内,就会引起宝宝的红细胞被破坏而溶血,表现为黄疸、贫血等,症状严重可能导致脑瘫;如果在宫内出现严重的溶血症,还会导致流产或死胎。   常见的主要是ABO血型不合或RH血型不合。如果你的丈夫是A型、B型或AB型血,而你是O型血,怀孕时就可能导致母婴ABO血型不合;如果你的丈夫是RH阳性,而你是RH阴性,就有可能出现母婴RH血型不合的情况。   虽然不是所有血型不合的夫妻都会导致新生儿溶血症,但为了尽量避免,夫妻俩一定要在怀孕前进行血型检查。

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