进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,目前此病在人群中有一定比例。
进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为：肌纤维受损变性,肌核增多,并向中央移行,肌浆呈透明变性,此时患者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈“鸭步”状,到后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润(假肥大现象)。此时患者大多已瘫痪在床,治疗就有些晚了.
进行性肌营养不良症的类型有七八种之多,除假肥大型外,其它各种类型较少见。
假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传.
患儿大都为男孩,女孩罕见。起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌、三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,预后不良,多在10岁左右,不能单独行走,进而瘫痪在床,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾,躯干肌受损则腰椎前凸,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛(如鸟翼),举手不过肩,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌,病人的典型表现是站立时脊柱前突,挺胸凸肚状,行走时步态蹒跚,骨盆摇摆,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。
良性假肥大肌营养不良：起病在5——25岁左右,病程迁延,临床表现同重型,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的95%。
对进行性肌营养不良症的治疗,应注意
(1)预防为主：对假肥大型患者,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病,因此,对其所怀身孕,需预先进行性别测定,必要时流产,以减少本病的发生率。
(2)目前，神经细胞重生疗法是目前国内最先进的综合性治疗方法，也是唯一一个能够在短时间内取得较好疗效的新方法，神经细胞重生疗法治疗原理：促进新生细胞重生，尤其是对于沉睡的脑细胞的重生起到了关键作用，由于持续不断的给大脑输送低频电子脉波，促进脑细胞的新陈代谢，保障大脑供氧，全面补充大脑细胞的胶原蛋白营养，改善脑部血液循环，促进脑神经组织细胞在短期内恢复生长状态，恢复正常的神经兴奋冲动的传导，恢复肌纤维的活动，从而有效地治疗肌肉萎缩。
一般来说,患者年龄越小,病程越短,成功率越高。反之,年龄越大,病程越长,有效率越低。另外,过敏体质的患者,曾患过敏性疾病的患者,对药物易过敏,移植手术不易成功,很容易发生排异反应。
