Fabry病,又称为cr半乳糖苷酶缺乏症(a-GalA)、Ander-son-Fabry病、弥漫性皮肤血管角质瘤病等,属于一种少见的X 染色体连锁隐性遗传性疾病。目前对于Fabry病治疗也只限于 对症治疗。其中替代治疗指的是使用酶替代疗法,定期给患者静脉注射人重组crGalA,补充患者体内缺乏的这类酶,可以水 解溶酶体中沉积的三聚己糖神经酰胺(Gb3),纠正脂质代谢紊 乱,可缓解神经疼痛、改善肾小球病变进展、延缓肾功能不全进展速度,以便提高患者生活质量。目前用于治疗的商品化产品 Fabrazyme已用于临床治疗,但是价格昂贵,使用范围受限。最 近研究显示酶替代治疗并不能完全清除肾小球祖细胞内Gb3的沉积,并不能真正减慢GFR下降的速率,但是联合ARB/ ACEI治疗还是有助于减少尿蛋白和GFR下降的速率。