根据基因突变对肌体影响的程度，可分为下列几种情况：(1) 变异后果轻微：对肌体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。(2) 造成正常人体生物化学组成的遗传学差异：这种差异一般对人体并无影响。例如人类的ABO血型、人类白细胞抗原类型以及各种同工酶型等。比如我们有各自的血型，在各自的生活中可以互不相干，但是如果需要输血，就要输入相同型号的血液，否则就会出现严重事故。这就是由基因决定的；同样需要做肾移植的患者要做人类白细胞抗原测定，如果患者和供体一致，才能做肾移植手术，否则会出现排斥反应等。(3) 可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处:例如血红蛋白突变基因的产物比正常的血红蛋白基因更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。(4) 产生遗传易感性：比如一个人先天对某一药物具有的易感性、对某一疾病的易感性、对酒精的易感性等。(5) 引起遗传性疾病：导致个体生育能力降低和寿命缩短，这包括基因突变致蛋白质异常的分子病及遗传酶病。据估计，人类有50000个结构基因，一个健康人至少带有5~6个有害的突变基因。(6) 致死突变：造成死胎、自然流产或出生后夭折等。无论是良性或是恶性肿瘤^其形成过程都是由单个细胞内多次基因突变的后果彡使之获得了逃避正常细胞生长监控的能力。虽然少数脑肿瘤被归因于遗传性肿瘤易患综合征，家族内特定的基因突变使得肿瘤的形成迟早成为可能；但大部分基因突变还是发生于体细胞群中。
