药物基因组学(pharmacogenomics)是研究药物体内过程差异的基因特 性以及基因变异所致患者对药物的不同反应，从而研究开发新的药物和合 理用药方法的一门新学科。该学科以与药物效应有关的基因为靶点，以基 因多态性与药效多态性为平台，研究遗传基因及基因变异对药物效应的影 响。它是基于功能基因组学与分子药理学，从基因水平研究人类个体对药物效应不同反应的分子机制的学科。
早在20世纪50年代，人们就发现不同的遗传基因可引起药物反应的 差异，尤其药物代谢酶基因的差异可引起药物不良反应。20世纪末，随着分子生物学、分子遗传学、分子药理学 和人类基因组学的发展，人类基因的多态性不断被发现，且人体的许多基因 参与药物的体内过程，有些药物的效应和在体内的代谢还涉及到多个基因 的相互作用。有学者认为，未来医学将是基于基因分型的医学。
药物基因组学目前研究较多的是药物代谢酶基因多态性、药物受体基因多态性(主要是G蛋白偶联受体）、药物转运基因（主要是 细胞膜上的P-糖蛋白）和疾病通路基因多态性。近年来研究发现，人体基因 的多态性主要表现为单核苷酸多态性(SNP)，因此，SNP已成为国内外研究 基因多态性的热点，现已构建SNP连锁图谱，并开展SNP检测。通过SNP 检测可对药物反应相关基因进行关联分析，如某些SNP在不同药效反应人 群之间分布的差异，研究与药效相关的基因，探讨与疾病有关的基因及药物 作用机制。这对新药的开发研究、药物毒性实验、监测药物的有效性和安全 性都具有重大作用。
目前研究证实药物相关基因多态性与相应的药物反应主要有：细胞色 素P450酶系的CYP2C9基因的多态性可增加华法林的出血危险，还可使奥 美拉唑代谢加快、疗效降低;二氢嘧啶脱氢酶基因的多态性可使氟尿嘧啶的 毒性明显增加;胸腺嘧啶甲基转移酶基因的多态性可使巯嘌呤形成骨髓毒 性和肝脏损伤;β2肾上腺素受体基因的多态性可影响沙丁胺醇的疗效;多巴 胺D3-受体基因的多态性可使苯二氮草类药物致迟发性运动障碍;钾通道基 因的多态性可使克拉霉素诱导迟发性QT综合征等。
