孕期检查先天缺陷儿大多采用产前筛查与产前诊断相结合的方法，产前筛查在先，产前诊断在后。就好像过筛一样，尽可能一个不落地筛出先天异 常胎儿。现在产前能够筛查和诊断的畸形儿有21三体即先天愚型、神经管畸形、18三体儿、13三体儿和胎儿的各种明显的器官和组织结构畸形以及多种先天 代谢异常血液系统疾病。第一步的筛查采用的是个人花钱不多而且无创伤的检查方法，这样做的好处是人人都易于接受，可以做到大范围人群的筛查。产前筛查和产前诊断 有很多不同。(1) 服务范围不同产前筛查是大范围的，筛查针对的是尽可能大的群体，也可以说是未知的，没有针对性的正常孕妇群体。而产前诊断是小范围的，是经过产前筛查可能存在高危疑点的人，还有一些孕妇是原本就存在高危因素，如年龄大于35岁的高龄孕妇，或曾经生育 过先天缺陷儿的孕妇，或本人为异常遗传携带者，或因其他任何原因而担心 胎儿可能出现异常的孕妇。这类孕妇往往不到产前筛查孕妇的5%。(2) 捡查方法不同产前筛查是用初级的、简单的、无创性的、花钱少的检查方法，筛出的是可能存在生育先天异常儿的相对高危的群体。例如多在妊娠的早些时候， 采用静脉抽血、B超探查进行筛查。通过筛查还可以获得某种先天异常的群 体发病规律，逐步改进为更有效的产前检查方法。产前可以筛查的疾病是一些已经明确了的先天异常疾病，疾病对胎儿的危害很大，并且可以进一步做产前诊断的先天异常疾病。产前诊断采用的是更深入的方法，有时是有轻度创伤的方法，如羊膜腔穿刺、线毛取样、脐带穿刺及羊膜腔镜等。(3) 检查结果不同产前筛查得出的结果是经过统计学计算出的风险数字或者是影像学的可疑图像，如先天愚型的筛查结果只是提示每个孕妇的胎儿发生先天愚型的可 能的概率，可信度不是100%，可能有误差。根据结果选择是否进一步做产前 诊断。产前诊断得出的结果则是确定性的，是是与否的结果，如羊水染色体诊断先天愚型和各种染色体病。根据结果选择是否终止妊娠。如果诊断结果是正常的，那么皆大欢喜，如果诊断结果确定异常，根据疾病的再发风险及疾病严重程度由患者家属作出保留或放弃的决定，并帮助 医生做好出生后的治疗准备。如确诊腹中胎儿是染色体异常携带者，与夫妇 一方的染色体是相同的异常，只对胎儿将来生育有影响，孕妇完全可以自行选择胎儿的去留。如腹中胎儿确诊为先天愚型儿，只有选择放弃而引产了。应该说的是，大约有98%的产前诊断结果是正确的。
