(1)国内诊断标准
1)临床表现:①有贫血症状和体征，如心悸、脸色苍白等;②无出血，无发热;③无~脾肿大。
2)实验室检查:①Hb低于正常值(男性小于120g/L，女性小于110g/L)，网织红细胞小于1%，绝对值减少；白细胞和血小板计数均在正常范围内（少数患者可有轻度白细胞或血小板减少），白细胞分类正常，红细胞及血小板形态正常;②血细胞比容较正常减少;③MCV、MCH和MCHC在正常范围内;④骨髓象:骨髓红细胞系统各阶段显著低于正常值，幼稚红细胞应少于5%，粒细胞系及巨核细胞系的各阶段在正常范围内；红系严重减少时，粒系的百分比相对增加，但各阶段比例正常;个别患者的巨核细胞可以增多，三系细胞无病态造血，且罕有遗传学异常，本病无髓外造血;⑤其他:Ham试验及Coombs试验阴性，尿Rous试验阴性（频繁输血者可阳性）；血清铁、总铁结合力及铁蛋白可增加;有些患者IgG增高。
3)部分患者有胸腺瘤;有些继发性患者发病前有氯霉素或苯等接触史;有的患者合并恶性肿瘤或自身免疫性疾病（如SLE)或其他血液病(如慢性淋巴细胞白血病）。
4)先天性患者发病早，可伴先天畸形，父母常为近亲结婚。
5)个别MDS以纯红再障形式为最初表现，染色体（如5号染色体）核型异常。儿童患者应注意与急性淋巴细胞白血病前期鉴别（该病可先表现为“急性红系造血停滞”，2〜3个月后发生急性淋巴细胞白血病）。
纯红再障的诊断要点是血象及骨髓象红系统明显减少，其他各项检查是为了与其他贫血相鉴别。
(2)国外诊断标准
1)临床表现:以贫血症状为主。无出血，不发热。
2)实验室检查:①血常规:Hb低于正常值，血细胞比容减少，网织红细胞数小于1% ;白细胞及血小板计数正常，白细胞分类正常。获得性纯红再障多是正细胞正色素贫血，但先天性者可能为正细胞或大细胞贫血。②骨髓象:红细胞系统各阶段明显减少，甚至缺如，幼稚红系缺如或小于1%，少数患者虽有但不超过5% ;粒细胞系统各阶段与巨核细胞系统均正常。③骨髓细胞体外培养，CFU-E、BFU-E等生长不良（如BFU-E生长良好，常预示治疗效果良好）。④部分患者有慢性微小病毒感染，有条件者，宜做特异的IgG抗体检测或DNA杂交法寻找微小病毒。⑤血清铁水平升高，铁结合力几乎完全饱和。⑥血清EPO活性与贫血严重程度（红细胞比容)呈负相关。⑦有些患者血清中有多种抗体，如冷凝集素、温凝集素、嗜异凝集抗体、抗核抗体和红斑狼疮因子等。
