首先确定同性恋基因的科学家是美国遗传学家DeanHamer,他在研究同性恋群体时发现如果一个家庭有几位同性恋的话，往往来自母系，因此认为X染色体的某段基因可能影响同性恋取向。根据同性恋亲兄弟的X染色体，他发现顶端的一段基因却决定一个人是否是同性恋。
这篇论文发表在《Science》上后，Hamer成为争议人物，对他的研究结果，反对声浪非常大。持传统观点的人自然是强烈反对，同性恋人群也分为两派，一派欢欣鼓舞，因为终于有证据证明不是自己的错了，另一派则忧心忡忡，因为当时社会对同性恋还处于整体歧视状态，他们担心这样一来会出现同性恋检测法，进一步加重社会对他们的歧视和不公平。
之后有几项研究支持Hamer的结论，并且在另外3条染色体上也发现了同性恋基因。
美国西北大学一项对400名同性恋DNA的大型研究发现，无法通过；基因来准确地预测同性恋，但发现第8号染色体上存在同性恋基因，却同样无法精确预测。
对这个结果，正方和反方都有话说。传统势力认为这表明同性恋还是受环境和社会的影响，既然同性恋不是生而有之而是个人选择，那么同性恋合法化就站不住脚，因为从艾滋病等同性恋人群高发疾病的角度，同性恋是不利于人类健康的。支持同性恋基因的一方则指出同性恋基因看起来不是单一的，而是像身高那样由很多基因来决定的。
分子生物学的研究既没有肯定也没有否定同性恋基因的存在，来自动物界的观察则倾向于认可，因为在动物界中同性恋的存在很普遍，而且对果蝇进行基因修饰后，会使得果绳变成同性恋，为同性恋基因的存在提供了动物实验依据。
同性恋在人群中的比例为5%到15%，如果真有同性恋基因存在的话，从进化上似乎很难解释，因为同性恋不会有后代，这些基因不会流传下来，更不可能有这么大的比例。这种基因不利于人类繁衍，是应该被进化淘汰的。
对于这种较高比例同性恋的存在，有一种解释认为这是人类在基因水平上的壮士断腕行为，这是援引镰状细胞贫血的例子。远古时非洲恶性疟猖獗，死亡率很高，使得人类不得不从基因上做出反应，出现了一种针对疟疾的基因突变——镰状细胞贫血。这是一种遗传性疾病，珠蛋白P链基因发生单一碱基突变。正常（3基因的第6位密码子为GAG，编码成谷氨酸，突变为GTG，编码成缬氨酸，使之成为异常血红蛋白S(hemoglobin,HbS),红细胞由正常的双凹形盘状变成镰刀形。如果孩子从父母双方各遗传得到一个异常基因，就会发生镰状细胞贫血。如果孩子只从双亲的一方遗传到一个异常基因，则不会出现症状，但会把异常基因遗传给下一代。
镰状细胞贫血对恶性疟有保护性，单核吞噬系统会将镰状细胞连同疟原虫一起清除，能够把恶性疟的死亡率降低90%。但患镰状细胞贫血的婴儿有25%会死亡，第一胎孕妇的死亡率也较高。对于非洲人来说，用这种母婴死亡率去换取对恶性疟的保护性是值得的。这个基因突变在恶性疟流行区扩散开来，非洲、南亚和中东人中多达40%的人具有这个基因突变。
回到同性恋基因上，支持方的专家认为这是一种“爱男基因”，主要用途是让有这些基因的女性在性方面更早熟，因此能够生更多的孩子，从而具备进化优势，其代价是如果男性有了这些基因就会变成同性恋。这个理论有证据支持，在意大利进行的研究发现同性恋男子的女性亲属生孩子的数量是其他妇女的1.3倍。这在选择上是一个巨大的优势，其代价是男性亲属是同性恋，相比之下，获得的益处大于弊端，因此被进化筛选出来，一代一代地通过X染色体遗传下来。
同理，男性也应该有“爱女基因”，这种基因在男的身上是进化优势，会有更多的后代，但在女的身上就是女同性恋，也同样益处大于弊端，得以遗传下来。这种“爱女基因”不可能通过性染色体遗传，而会在其他染色体上，因此女同性恋在数量上不如男同性恋，而且其中双性恋的比例较大。
还有一种理论可以解释正反两方，这是援引身高的例子。身高是由多种基因决定的，能长多高要看各种基因组合与实际情况，是不可预测的。同性恋很可能也一样，除了X染色体上的冲況之外，还存在其他“爱男基因”，此外还有“爱女基因”，每个人都有这两种基因，在人群中总数可能有上万个。
每个人遗传了不同搭配组合的这两种基因，之后还有环境和发育的影响，其情况就变得无法预测。如果某种“爱男基因”在男子身上占支配地位，就是男同性恋。某种“爱女基因”在女子身上占支配地位，就是女同性恋。其支配的程度决定同性恋倾向的严重程度，而大多数人则两者都不占支配地位，因此多数人是异性恋。
这就解释了为什么能够在同性恋人群中发现共享的某些基因，而又无法根据这些基因来预测是否为同性恋。同性恋的出现很可能是先天和后天的共同结果。
同性恋基因应该是存在的，但并不仅仅存在于同性恋人群。我们身上都有这种基因，男同性恋和女同性恋只是两个极端而已。
