眼球的最内壁衬有一层精密的感光组织叫视网膜，视网膜母细胞瘤就是 来源于视网膜中一种光感受器前体细胞的恶性肿瘤。它是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，2/3的孩子发生在2岁之前，95%发生于5岁之前。发病率约 1/15000，占15岁以下儿童所有肿瘤的3%。视网膜母细胞瘤可以散发（约 60%)、也可以家族遗传发病（约40%)，可能发生在单眼、双眼甚至合并颅内松果体肿瘤而被称为三侧性母细胞瘤。视网膜母细胞瘤的病因尚不明确，比较公认的遗传性因素是位于13号 染色体上的一个抑制肿瘤的基因发生突变而失去作用。它的发生一般经过以下几个过程。1. 眼内生长期视网膜母细胞瘤的早期，狡猾的瘤体潜伏在眼内静静地生长，眼睛外观完全正常，而患儿年龄太小，即使影响到视力也不能清楚地叙述，因此只有极少数能通过眼底疾病的筛查被早期发现。当肿瘤位于眼球后极部，或长人到玻璃体内时，孩子的瞳孔区将出现黄白光反射（白瞳征、 猫眼征），此时可能被较细心的家长发现。2. 青光眼期肿瘤在加速生长、占据眼内更多空间时，会使眼球内的压力升高（继发性青光眼），孩子此时可出现眼红、眼痛、头痛、呕吐等。孩子的眼球弹性较大，高眼压久了眼球可能膨大，形成特殊的所谓“牛眼”外 观，大角膜，角巩膜葡萄肿等。出现这些表现的孩子很多都已经不得不进行 眼球摘除，失去了挽救视力和眼球外形的机会。3. 眼外期到了一定时期，肿瘤可以向眼球后沿着视神经向头颅内蔓延，或穿破眼球壁限制进人眼眶内；也可向前疯狂生长、穿破角膜、突出于 眼眶之外，形成触目惊心的巨大肿瘤，此时患病眼同侧的耳旁淋巴结也可以 肿大、溃破。4. 全身转移期需要注意的是，这4期不一定有严格的序贯关系，转移可发生在任何一期。不管以何种方式、转移到哪个部位，此时治疗已经非常 棘手，孩子的生命面临着严重的威胁。视网膜母细胞瘤在欧美日等发达国家由于发现早，生存率达到98%以上，90%以上可以保留眼球。而在我国患儿往往就诊较晚，失去了保留眼球 的机会，甚至威胁生命。“三早”（早发现、早诊断、早治疗）是提高治愈率、降低死亡率的关键。早期发现除了常规的儿童体检，一个更为有效而便捷的方式其实是家长 的自检。自检的方法非常简单：让宝宝在暗光的环境里玩耍几分钟，用您的 相机或手机，开闪光灯给宝宝拍几张大头照，正面一张，争取上下左右角度 各照一张。有的爸妈可能会担心闪光灯对孩子娇嫩的眼睛会造成伤害，实际 上几次的闪光灯，尤其是侧照闪光对于眼睛的影响是微乎其微的。正常人在 暗处用闪光灯拍照在眼睛中央的瞳孔区域出现的是橘红色反光，也就是我们 常说的“红眼”，如果“红眼”变成了“猫眼”，出现左眼的黄白色反光，就 要警惕视网膜母细胞瘤的可能性，及早到眼科医生处就诊。需要注意的是， 这个方法并不能查出所有的视网膜母细胞瘤，反光异常意味着极可能有眼底 疾病，但反光正常者并不能据此排除疾病的可能，尤其如果直系亲属中已有 患视网膜母细胞瘤的情况，孩子更应该尽早在专业眼底病医生处进行规范的 眼底筛查。视网膜母细胞瘤需要与其他多种眼科疾病相鉴别，在确诊后，眼科医生 会根据孩子肿瘤的大小、病变的部位和转移的情况制定治疗方案，目前主流 的治疗方法是结合化疗、局部放疗、介人治疗、激光、手术等多种方式的综合疗法，在社会认知度提高和眼部肿瘤医生不懈努力的双重作用下，我国视 网膜母细胞瘤患儿的治疗效果也在逐年好转。
