诊断依据本病常由家长发现病儿的瞳孔区黄色或白色反光,或因斜视而就诊。诊断主要依据发病年龄及眼部检查,包括:眼底镜检查可见到视网膜上隆起的肿块,B型超声波及CT检查确认为眼内实质性占位病变,X线检查眶内有钙化斑点等。必要时可抽取房水或玻璃体腔液检查,可发现瘤细胞。房水与血浆中乳酸脱氢酶之比>1.0者也具诊断意义。 诊断标准1、多见于5岁以下。2、眼内期瞳孔区可见黄白色反光,视网膜有白色或黄白色隆起灶。3、青光眼期,视力下降,肿物增大,眼压升高。4、眼外期:肿物迅速生长、突出,眼球穿孔。5、转移期:沿视神经蔓延至颅内转移。X线、超声波、CT辅助诊断。6、肿瘤切除做病理检查证实。具备第1~5项之一即可诊断,兼有第6项即可确诊。