先天性疾病指婴儿出生时已经发生的疾病。有些先天性疾病是遗传的,或者说有 些遗传性疾病是先天的,如唇裂、多指、并指、先天愚型等。有些先天性疾病并非遗传病,而是由于胚胎发育过程中受到某种环境因素影响 的结果。如孕妇在妊娠早期患病毒感染,尤其是风疹,胎儿就会出现房间隔或室间 隔缺损等先天性心脏病。其他如孕期受过量X线照射等都可能影响胎儿的正常发育, 引起非遗传性的先天性疾病。而有些遗传性疾病并非先天的,就是说生来不一定有 病,要等个体发育达到一定阶段才会出现明显症状,如苯丙酮尿症出生时未显现异 常,可到出生后4 ~ 9个月时,新生宝宝会出现神经、精神发育明显落后,未经治疗 的患儿,大多数为白痴;而遗传性多囊肾患者则要到30 ~ 40岁才出现症状;痛风症 及家族性多囊肾要到30 ~ 50岁才会出现症状。