什么是唐氏综合征呢？

您好英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现因此将此病称为Down综合征即唐氏综合征在我国先天愚型一词较为常用1959年法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)病的体征非常多样许多器官组织都有异常但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度患儿出生时一般平均体重和身长偏低肌张力...

您好英国医生Langdon Down首先描述了先天愚型的临床表现因此将此病称为Down综合征即唐氏综合征在我国先天愚型一词较为常用1959年法国细胞遗传学家Lcjeune证实此病的病因是患者多了一个小的G组染色体(后来确定为21号染色体)故此病又称为21三体综合征(trisomg 21)病的体征非常多样许多器官组织都有异常但发育畸形通常没有严重到危及生命的程度患儿出生时一般平均体重和身长偏低肌张力低下较为突出的是颅面部的畸形头颅小而圆枕部平脸圆鼻扁平睑裂细且向外上倾斜眼距过宽内眦赘皮明显睫毛短而稀疏常有斜视虹膜时有白斑常有晶体混浊嘴小唇厚舌大常外伸耳小低位耳耳廓畸形头发直而不卷曲颈背部短而宽有过剩的皮肤　由于软骨发育差患者四肢较短手宽而肥有通贯掌指短第5指常内弯、短小或缺少指中节腹部由于肌张力低下而膨胀故常有腹直肌分离或脐疝约1／2以上的患者有先天性心脏病主要是室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭消化道的畸形如十二指肠狭窄、巨结肠、直肠脱垂及肛门闭销等也偶尔可见患儿智能发育缓慢1周岁后方能坐起3岁左右才开始走路性格偏柔而慢很少有攻击性不太识数但有时也有一定的记忆力善于模仿别人智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现智商通常在25-50之间智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理都有困难随着年龄增长智商还会不断下降这并非说明患儿越来越笨而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大实际上通过训练他们能够学会完成更多的劳动并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度　　外生殖器的发育通常无明显异常但在男性可有隐睾睾丸中有生精过程但精子常减少性欲下降尚未见有生育者女性患者通常无月经但有少数能妊娠和生育有报道25名女性患者生育了27名子女理论上其子女约1／2应为患者但实际上患儿与非患儿之比为10：17.患者的平均寿命只有16.2岁50%的患儿在5岁前即死亡其他年龄组的死亡率比一般人群高5-6倍只有8%的患者活过40岁2.6%活过50岁患者的寿命通常撒于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度因为这些正是患者死亡的主要原因此外患者白血病的发病率为普通人群的15倍这也是患者死亡原因之一　　如果患者存活期较长面部的畸形和鼻梁扁平、内眦赘皮等将逐渐显得不那么明显但面部由圆满变得枯萎两颊泛红许多病人在成年前即出现白内障和精神异常

较差者语言和生活自理都有困难随着年龄增长智商还会不断下降这并非说明患儿越来越笨而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大实际上通过训练他们能够学会完成更多的劳动并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度 　　外生殖器的发育通常无明显异常但在男性可有隐睾睾丸中有生精过程但精子常减少性欲下降尚未见有生育者女性患者通常无月经但有少数能妊娠和生育有报道25名女性患者生育了27名子女理论上其子女约1／2应为患者但实际上...

较差者语言和生活自理都有困难随着年龄增长智商还会不断下降这并非说明患儿越来越笨而是与同龄人比较的智力差距愈来愈大实际上通过训练他们能够学会完成更多的劳动并在一定程度上可掩盖智力发育不全的程度 　　外生殖器的发育通常无明显异常但在男性可有隐睾睾丸中有生精过程但精子常减少性欲下降尚未见有生育者女性患者通常无月经但有少数能妊娠和生育有报道25名女性患者生育了27名子女理论上其子女约1／2应为患者但实际上患儿与非患儿之比为10：17.患者的平均寿命只有16.2岁50%的患儿在5岁前即死亡