妻子所怀胎儿经唐氏筛查为畸形高风险
妻子所怀胎儿经唐氏筛查为畸形高风险，面临孩子取舍的艰难抉择 恳请专家指点 急急急我妻子今年25岁，今年大约是1月4日房事时导致怀孕，所怀身孕至今已经5个多月将近6个月。而我本人则身体素质不是太好，属于性冷淡一类的人，后经医生诊断为“弱精子症”，婚前吃过一段时间的六味地黄丸生精。之前行房事多次都未能使妻子怀上。但是，婚前男女双方的婚检结果都是正常的。好不容易才怀上的孩子当然重视。 胎儿前期的保养，我们一直都是认真对待的，包括营养、睡眠、胎教等，都是按照高标准来对待的。 胎儿前期的体检也都是正常的，包括B超观察胎儿外在形态，以及各种化验，都没问题。 但是，到怀孕4个多月的时候，进行了一次很重要的中期检查，名为唐氏筛查。查出来的结果却显示为“21三体高风险”，我虽然不是专业人士，但通过查询相关资料和咨询医生后，得知，生下来的孩子很可能是个畸形，是智障、白痴、傻子的风险很高，检查结果注明这种可能性为1/260 ，属于医学上的高风险范围，医学上该概率大于1/270即为高风险。 生子是人一生之中的大事，不可马虎，一定要相信科学。在深感震惊之余，我还是很快镇定了下来，开始冷静思考对策。 按照医生的观点，唐氏筛查为高风险并不等于胎儿一定是智障类的唐氏儿，需要做进一步的检查才能确定。在目前有两种检查方法可供选择，分别是羊膜穿刺 和 染色体检查。 而我妻子目前存在着的问题，是胎盘位置下移，她担心做羊膜穿刺时，针尖在抽取羊水时，可能伤及胎盘，导致大出血、感染等。于是，她选择了做染色体检查，后来染色体检查结果却显示正常。于是，她开始武断的认为胎儿是正常的，而我却担心仍有风险，并与他产生严重分歧。 我质疑染色体检查结果的理由如下： 染色体检查抽血时，是从母体的静脉血管之中抽取的，并非直接抽取的胎儿的脐血。虽然说，胎儿的血管基本上是和母体相通的，但胎儿血进入母体后经过了极大的稀释，所抽取的血液样本之中很可能胎儿血极其微量甚至趋近于零，如此导致染色体检查仅仅是检查的母体的情况。 因此，我更倾向于做羊膜穿刺检查，来验证胎儿是否唐氏儿。但妻子以可能大出血、感染为由拒绝做。 这里，我先请教专家、高手们一个问题，染色体检查和羊膜穿刺检查，在鉴别胎儿是否唐氏儿（三体高风险）的问题上，谁的有效性和准确性更高？ 另外，我所怀疑的未直接从胎儿脐血取样本可能影响染色体检查准确性的质疑， 是否有道理？ 我本身就是弱精子症，化验结果也显示我的精液之中，畸形精子所占比例较高，万一畸形精子与卵子结合，那肯定就形成畸形儿（唐氏儿）吗？ 还有，房屋装潢、新家具肯定对人体也有影响，这也有可能导致唐氏儿？ 现在，我想出两个实用办法来鉴别胎儿是否高风险的唐氏儿。 其一、 强行要求妻子做羊膜穿刺，当然是到高水平的大医院去做，那里设备和技术都很先进，大出血的风险应该很小。 如果羊膜穿刺结果仍为高风险，则肯定这一胎不能要。 如果结果属于低风险，可认定为正常，后期临产前再做三围B超观察外在形态，如果也正常，我就放心的让妻子生下孩子。 其二、 如果妻子实在不愿意做羊膜穿刺，我坚决要求她到高水平的大医院再做一次唐氏筛查，因为头次的唐氏筛查是在一家县级的妇幼保健院做的，可能技术水平有限，检查结果不是很准确，而大医院的检查准确性要高得多。如果第二次唐氏筛查的结果正常，临产前的三围B超检查结果也正常，我认为这一胎可以要。反之，第二次唐氏筛查仍未高风险，则我坚决不要。 请专家从专业的角度分析一下，我以上提到的这两个实用办法是否合理、是否科学？这是我最核心的问题，请就此一定要详细分析和解答。 总之，请专家、高手们就我以上提到的问题逐一、详细的分析和回答，就要做父亲了，我关心宝宝的健康，而智障儿就相当于终身残废的废人， 我对于这种状况太恐惧啦，一定要坚决排除掉。 恳请高数指点迷津、感激不尽。
首先：现在国内唐筛用的数据库，是白种人数据库，亚洲人种特别是中国这边的，根本还没有建立样本数据库，结果的可靠性可想而知，所以这个其实用不着看得太严重。 其次：本着对孩子、对自己的人生负责的态度，再进行一次唐筛有一定必要，不过最准确的方法还是穿刺检验dna，这个其实没太大的危险性，罗列那么多，只不过是为了免责而已——医院是世界上最霸气侧漏的企业。 最后：由此带来的精神压力反而是危害最大的，你可以搜一下网上的文章，个人认为，现在阶段国内普推唐筛根本是害人，绝对是为了赚钱不顾廉耻的冷漠之举。
唐氏筛查是概率筛查，结果是高风险的不一定生出唐氏儿，低风险不一定不生唐氏儿，年龄报大报小等等因素都可以影响结果，而且各个医院的筛查标准不一，做羊膜穿刺结果是准确的，但是，风险亦高，对宝宝有一定程度的伤害，两害相权取其轻，请慎重
不要嫌麻烦，多做些检查，如果有病的情况占多数，我看还是放弃吧，因为生下孩子要养一辈子的。我老婆现在也在孕中，理解你的感受。祝你们好孕。
不要轻易的放弃，如果家族没有遗传，很少有的，而且唐氏筛查结果是根据孕妇的体重，身高，年龄还有血液的检查结果结合起来算出来的，是有一定的误差的，并不是绝对的，我身边好多医生家属都不做这个的，说不一定准确，但是介于高风险，还是做下羊膜穿刺，医生宗是告诉你最坏的情况，一般情况是不会导致流产的。
建议你上新浪微博或者知乎里去咨询,选择一下医生的群体.那里面有很多专业人士.
多半是来骗你钱的 才25岁 唐什么唐！
受孕5 个月时可做超声畸形筛查 羊水穿刺适用于16~20 周的孕妇，因为随孕周的增加，羊水中胎儿细胞逐渐老化，很难培养出结果；而孕周太小，则羊水中胎儿细胞数量少，难以培养出足够的细胞供观察，而且妊娠早于16 周做羊水穿刺，易导致流产。 脐带穿刺除了可以观察染色体，还可以用来诊断胎儿宫内病毒性感染和贫血，并给予宫内治疗。脐带穿刺适用于20 周以后任何时期的胎儿，并发症的发生率和羊水穿刺没有差别。经验表明，孕周越大，越应采用脐带穿刺，不仅可以提高诊断率，胎儿流产的风险也会明显降低。 需强调的是：穿刺导致的流产、胎膜早破、早产等并发症，多数都是发生在染色体异常或有畸形的胎儿，这也是一个自然淘汰的过程。因为异常的胎儿往往不能经历微弱的打击。 ——摘自《唐氏筛查高危_她该何去何从》 本人建议去大医院听医生的，毕竟他们经验丰富。
（1）进一步确诊
唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16～20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
（2）确诊为唐氏宝宝后怎么办？
唐氏综合症目前无有效的治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
唐氏高危者最好能在孕18－22周做羊水穿刺进一步检查。但唐氏高危并不意味着胎儿就一定会患唐氏综合症，只是代表风险比正常人群高。
如果孕期未做羊水穿刺，那么就只能等到小孩生出来才知道是否患有唐氏综合征了。
是的，你考虑的对策是对的，当然最好做羊膜穿刺，检验胎儿染色体，如胎儿染色体正常，基本可确认没有21三体综合征，可以生下来的。其他的什么风险检测都不算数，除非做基因检测确认。 考虑到怀孕已近6个月了，还是赶紧做检查。羊膜穿刺并不会导致大出血的。
答：你好，唐筛是在15--20周做的，是根据孕妇的体重，年龄，身高，孕周，血液等等来对是否生唐氏儿的一个风险评估而已，其准确性只有60%---70%，有很多查出是高...详情>>
答：你这样喂没有问题的。宝宝喝多少奶就可以喂多少水，不过最好150毫升水分...详情>>
答：反复人流、慢性盆腔炎、宫外孕输卵管发育异常，容易得宫外孕，所以要好好爱...详情>>
答：正常孕妇脐动脉S/D比值，从18周开始，随着年龄的增长而进行性下降，2...详情>>
答：可以。详情>>
