结节性硬化症

结节性硬化症（结节性硬化症很严重）

许多人不知道结节性硬化症是哪种疾病，而疾病本身就是一种罕见的疾病。疾病的原因是由单个常染色体显性基因引起的遗传性复杂性发育不良。血管纤维瘤和智力低下是主要原因。肾衰竭和心力衰竭都是该疾病的并发症，目前尚无可用于治愈该疾病的特定药物或治疗方法，研究表明该疾病将伴随您一生，并需要终生治疗。

一、结节性硬化症有3个症状。

1、神经系统症状

大多数神经系统症状以两种方式表现出来。第一点是癫痫，第二点是智力低下。在疾病的早期阶段，癫痫在皮肤损害或颅内钙化发生之前发展数年。以任何形式出现。首先，它以婴儿痉挛的形式出现，然后将出现局部癫痫发作。当然，不排除全身性癫痫发作的可能性。根据患者的表现，某些患者只会发作。没有其他临床症状。最常见的神经系统症状是智力低下和运动神经发育、癫痫和异常肌肉紧张。

大约60％-70％的患者在2-3岁时会经历不同程度的精神衰退，有些可能会在同一时间更早发生，并且大约70％智力正常的患者会出现精神问题。下降。当然，有些人行为异常。情绪和精神障碍也是症状之一。运动也受到影响。没有办法控制它们，也没有身体上的和谐。随着年龄的增长，一些患者的共助障碍、视力和听力下降。只在青春期出现，视力急剧下降，发生痉挛性四肢麻痹。一些患者也有其他类似的视神经炎的症状。

有些人患有脑积水和颅内高压。存在这种情况是因为表皮结节被阻塞。一旦被阻塞，渗出液的流通就会受到影响，无处可去。体液出现在大脑中，导致脑积水和颅内高压。

2、皮肤症状

大多数皮肤异常是皮脂腺瘤，这也是皮肤损伤的最常见症状。在大多数情况下，在2-5岁时，会出现两个脸颊和下巴。眼睛和鼻子呈对称的淡红色。蜂蜡硬丘疹。当然，一些不幸的人在出生时患有皮脂腺瘤。如果不生长，则明显的皮脂腺瘤的严重程度会加深，皮肤会变弱，四肢和上肢会发出明显的紫外线。

绿色的颗粒状皮肤斑点出现在患者背部的皮肤上，身体的皮肤逐渐变得粗糙而稠密，一些在皮肤表面上方升高并出现灰褐色。症状您应及时保持警惕，并尽快去医院接受治疗，以防止病情恶化。

3、视网膜病变

在结节性硬化症中，还发生视网膜索引瘤的问题，其临床症状主要反映在后眼的黄白色或灰黄色的膜中，眼球仍然具有一定的光泽度，使其呈圆形。表面有一些膨胀，齿轮的形状在边缘上很容易看到，并且区域的大小不固定。有些患者的大小是视网膜的一半，而另一些则非常大，大约是视网膜的两倍，但是随着年龄的增长，晶状体的流动并不是特别清楚，但是好消息是，在某些情况下，暂时性失明可能发生。

二、结节性硬化症患者有以下风险：

1、肾脏损害

结节性硬化症的常见损害是肾脏。可能会出现血管肌脂瘤和肾囊肿。排便时可以检测到临床症状。血尿发生在排便过程中。无痛和尿蛋白问题。血压也会上升，请不要小看这个问题。这是结节性硬化死亡的第二大死因，每年约占患者的27.5％。

2、心脏损害

心脏损伤也是一个非常严重的问题。约有50％的患者会发生心脏横纹肌溶解症，通常发生在新生儿期，发生率最高。随着年龄的增长逐渐消失。一旦出现心脏，横纹肌瘤可引起心力衰竭，并且是婴儿死亡的最重要原因之一。胎儿的超声检查可以在约22周内显示出肿瘤，提示结节性硬化症的可能性为 50％。虽然成功地治疗了一些患者，但他们仍然有神经系统后遗症，其智力可能比一般人低一些。

3、骨骼受损

结节性硬化症也会损害身体的骨骼。容易引起骨骼硬化。最常见的是颅骨硬化症，其发生在手指和脚趾之间。在大多数情况下，它是由海绵状骨增生引起的。是的，如果检测到这种情况，可能会影响整个骨骼，并引起整个身体的骨痛，因此，如果出现这种症状，则应提前寻求治疗，以防止疾病加重并造成严重伤害人体。

三、哪些疗法可以有效治疗和预防结节性硬化症？

1、产前诊断

为了有效预防结节性硬化症，您必须在分娩前进行产前诊断。如果发现具有遗传突变的结节性硬化症，则后代的可能性约为50％，并且可以根据病原性突变的位置来区分肿瘤。如果在怀孕前未检测到遗传突变，则可以使用超声波确定胎儿心脏是否患有心脏横纹肌溶解症。如果您有心脏横纹肌种并且有积极的家族史，那么发展它的机会可能是：最高可达50％，因此在检查过程中应多加注意。

2、疾病治疗

考虑到tsc1和tsc2蛋白参与了雷帕霉素的哺乳动物靶蛋白激酶活性的调节，因此它们可用于治疗结节性硬化症，参与抗真菌治疗中的细胞生长调节，并可长期使用时间。雷帕霉素免疫调节剂可减少表皮下巨细胞星形细胞瘤，肾血管平滑肌脂肪瘤或肺内淋巴管肌瘤的肿瘤体积，并可用于结节性硬化症。

结语：目前尚无非常有效的治疗结节性硬化症的方法。另外，对于疾病的程度也没有明确的保证，结节性硬化症可以通过密切监视患者并配合适当的治疗来降低患者受伤的严重程度。幸运的是，患者的寿命不会产生重大影响，但是随着医疗技术的飞速发展，已经开始治愈越来越多的严重疾病，我们相信这种疾病将在不久的将来得到有效治愈，因此我们必须治愈充满希望的未来。