如果发现有下列因素之一或更多时,最好在受孕前或怀孕早期去医院进行遗传优生咨询:高龄孕妇;有不良生育史的孕妈妈,如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等;有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妈妈;夫妻一方是染色体平衡易位携带者;有家族性遗传疾病史或夫妻一方患有遗传疾病的孕妈妈;备孕期或怀孕期间有可疑致畸病毒感染的孕妈妈;备孕期或怀孕期间使用过致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素的孕妈妈;备孕期或孕期有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;患有慢性疾病如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等的孕妈妈;产前血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妈妈。总之,凡有不良产史、家族遗传病史、高龄孕妇以及早期有感染病史、放射线接触史、有害工作或生活环境接触史、特殊用药史等危及胚胎和胎儿生长发育情况的孕妈妈,均可到产前诊断门诊进行遗传优生咨询,以保证生育一个健康、聪明的宝宝。