什么是遗传性球形红细胞增多症？

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis, HS)是 一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血。其特点为球形红细 胞显著增多，对低渗盐溶液脆性增加，伴不同程度的黄疸和脾 大，是遗传性红细胞膜缺陷引起溶血性贫血中最常见的一种，约 占 50% 。

HS的基本病变是红细胞膜蛋白基因异常。主要发生在膜收 缩蛋白、锚蛋白及带4. 2蛋白和带3蛋白。可表现为合成减少、 合成...

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis, HS)是 一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血。其特点为球形红细 胞显著增多，对低渗盐溶液脆性增加，伴不同程度的黄疸和脾 大，是遗传性红细胞膜缺陷引起溶血性贫血中最常见的一种，约 占 50% 。

HS的基本病变是红细胞膜蛋白基因异常。主要发生在膜收 缩蛋白、锚蛋白及带4. 2蛋白和带3蛋白。可表现为合成减少、 合成的膜蛋白不稳定或功能不全，从而导致膜双层脂质和骨架蛋 白垂直连接的缺陷，使双层脂质膜不稳定，使红细胞通过脾索时 变形性降低。膜结构先天缺陷，不能有效阻止钠离子进入细胞 内，使细胞内钠离子浓度升高，水也进入细胞内，结果使扁盘状 的红细胞变成球形而可塑性降低。为了维持细胞内的正常钠离子 浓度，钠泵加强运转消耗大量ATP，是ATP相对缺乏，结果造 成膜的钙-ATP酶受损，钙沉积于红细胞膜上，使膜顺应性降低。

这种球形红细胞由于变形性和柔韧性减低，极易被阻留在脾 索内，大量红细胞滞留在脾索内ATP及葡萄糖进一步消耗致代 谢缺陷，终而被巨噬细胞吞噬或破坏导致溶血。是常染色体显性 遗传疾病，少数为常染色体隐性遗传或基因突变。

HS的典型表现为贫血、黄痘和脾大，三者可同时存在，也

可单一发生。