遗传性球形细胞增多症是什么病？

遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大.脾切除疗效良好.在遗传性溶血性贫血中发病率最高.
　　本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起.部份患者有膜的收缩蛋白缺乏,对蛋白水解酶极为敏感,可将变性的膜收缩蛋白降解,从红细胞膜上丢失,使膜表...

遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis,HS）,是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血.临床主要特征有球形细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾肿大.脾切除疗效良好.在遗传性溶血性贫血中发病率最高.
　　本症患者的红细胞膜结构异常是由不同的膜支架异常所引起.部份患者有膜的收缩蛋白缺乏,对蛋白水解酶极为敏感,可将变性的膜收缩蛋白降解,从红细胞膜上丢失,使膜表面积减少而变为球形.膜收缩蛋白与蛋白区带4.1结合能力减少30％左右,致使膜收缩蛋白与肌动蛋白结合能力明显削弱.红细胞蛋白质激酶缺乏,使收缩蛋白的磷酸化减弱,影响变形性能.
　　由于原发性膜缺陷,膜的被动性钠盐流入的通透性增加,水随钠盐而进入细胞内,使凹盘形细胞表面积减少,逐渐变小而厚,接近于球形.为了保持细胞内外钠盐浓度的正常比例,就需要产生更多的三磷酸腺苷（ATP）,以加速钠的排出和钾的摄入.所以球形细胞的糖酵解率往往较正常红细胞增加20％~30％,以补偿大量ATP的消耗.ATP的相对缺乏使膜上钙-活性ATP酶受到抑制,钙容易沉积在膜上.胞膜中肌动凝蛋白（actomyosin）由溶胶变为凝胶,因而红细胞膜变僵硬,丧失柔韧性.球形细胞的直径虽然小于6μ左右,但由于细胞膜变形性和柔韧性减退而被阻留在脾索内,不能通过内皮细胞间空隙（直径仅为3μ左右）进入脾窦.大量红细胞在脾索内滞留过程中,ATP及葡萄糖进一步消耗,代谢缺陷更形加剧,终至破坏而溶解.