可怕的人类基因突变主要是致死突变。致死突变型按表现程度可分为全致死的（纯合体全部死亡或至少90％死亡），亚致死的（纯合体死亡率达50～90％），半致死的（纯合体死亡率在10～50％之间）和弱致死的（即类正常的，纯合体死亡率在10％以下）几种。按环境条件对致死效应的影响又可分为条件致死的（例如温度敏感突变型在较低温度下不出现致死效应在较高温度下出现致死效应）和非条件致死的（在已知任何条件下都有致死效应）两类。按致死作用发生的阶段还可分为配子致死的（花粉死亡）和合子致死的（受精后合子不能发育）、胚胎致死的和幼体致死的。按照个体发育中致死作用时相来分，又可以分为单相致死的（只在某一时期致死）、多相致死的（致死期有两个或两个以上）、无相致死的（致死作用可以发生在任何一个时期）。例如人类的Ⅱ型家族性高脂蛋白血症是常染色体显性突变型，它的主要临床特征是高血脂和多发黄色瘤，部分患者常早年死于心肌梗塞。
