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为何有家族史的视网膜母细胞瘤患者的表现像是染色体显性遗传?
遗传性视网膜母细胞瘤携带者的视网膜母细胞瘤基因(Rbrb) 为半合子。携带者基因型包含有一个有功能的野生型的基因。第二 个Rb基因复制品缺失,失活或产生有缺陷的基因产物。当一个网 膜细胞丢失了其有功能的Rb基因时,可发生视网膜母细胞瘤。当 一个正常人(Rbrb)和一个半合子型的携带者(Rbrb)结合后,其后代 有50%正常,50%为半合子携带者。而50/50的比例就正好是常染 色体显性遗传的传递方...
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遗传性视网膜母细胞瘤携带者的视网膜母细胞瘤基因(Rbrb) 为半合子。携带者基因型包含有一个有功能的野生型的基因。第二 个Rb基因复制品缺失,失活或产生有缺陷的基因产物。当一个网 膜细胞丢失了其有功能的Rb基因时,可发生视网膜母细胞瘤。当 一个正常人(Rbrb)和一个半合子型的携带者(Rbrb)结合后,其后代 有50%正常,50%为半合子携带者。而50/50的比例就正好是常染 色体显性遗传的传递方式。