生长缺憾生长缺憾的定义是指因生前酒精暴露造成低于平均身高、体重或同时两者，而在一生中的任何时间都可以评定。量度生长须按父母身高、胎龄及其他出生后的问题（如缺乏营养），而最理想是量度出生时的身高及体重。当身高或体重低于适合父母的标准生长表的10分位数时，就算是缺憾。 美国疾病控制与预防中心及加拿大指引利用10分位数作为评估生长缺憾。四位诊断代码就容许一个介乎于3分位数及10分位数之间的中间等级及低于3分位数的严重等级。生长缺憾可以帮助诊断胎儿酒精综合症，但对与酒精有关的神经进化病症或静止性脑部病变的诊断则没有帮助。 生长缺憾在四位诊断代码有以下的分级： 严重——身高及体重低于3分位数。中度——身高或体重低于3分位数。轻度——身高或体重介乎3及10分位数。没有——身高及体重高于10分位数。 脸部特征患有胎儿酒精综合症的病人会有几个颅颜异常的特征。这些面部特征显示了脑部受损，相信是于妊娠的第10-20周出现。 自1975年在诊断标准上的改善得出因生前酒精暴露造成的3种不同及重要面部特征，可以用来分辨胎儿酒精综合症。这3个特征是人中变平、上唇变薄及眼睑裂隙变小。 西雅图华盛顿大学发展了一套胎儿酒精综合症面部特征的量度标准。嘴唇及人中由医生根据指引量度，按照有嘴唇及人中组合相片的李克特量表，从正常的1分至严重的5分。眼睑裂隙长度是以卡钳或间尺来量度，并与眼睑裂隙长度的生长表作比较。将面部特征评级是很复杂的，因为这3个特征是被出生前酒精吸入量独立地影响。归纳所有标准如下： 严重——所有面部特征独立地评级都是属于严重（嘴唇为4或5分；人中为4或5分；眼睑裂隙长度不多于平均值以下的2个标准差）。中级——两个特征被评为严重及一个特征评为中级（嘴唇或人中为3分；眼睑裂隙长度介乎平均值以下的1-2个标准差）。轻微——包括以下的特征组合：两个特征为严重及一个特征为正常；一个特征为严重及两个特征为中级；或一个特征为严重、一个为中级及一个为正常。没有——所有三个都为正常。 破坏中央神经系统中央神经系统受损是胎儿酒精谱系障碍诊断的主要特征。生前酒精暴露可以破坏脑部导致一连串的表面至深层的缺憾，这视乎暴露的剂量、时间及频率，并胎儿及母亲的遗传倾向。中央神经系统受损可以从3个方面来评估，即结构性、神经性及功能性的缺憾。 所有上述的诊断系统都可以评估中央神经系统的受损，但标准不同。医学机构系统需要结构性及神经性缺憾来诊断胎儿酒精综合症。四位诊断代码及美国疾病控制与预防中心指引则要量度在3个或以上功能区的异常达至2个或更差的标准差。四位诊断代码进一步说明了中央神经系统受损的程度： 明确——胎儿酒精综合症或静止性脑部病变的结构性或神经性缺憾。大慨——3个或以上功能区的明显障碍达至2个或更差的标准差。可能——1-2个功能区的轻度至中级障碍达至2个或更差的标准差，或从临床评估中不能将中央神经系统受损排除。不可能——没有中央神经系统受损的证据。 结构性破坏脑部的结构性破坏是可见的，生前酒精暴露会对脑部或其结构造成物理性破坏。结构性异常包括头小畸形，或其他脑部结构异常，如胼胝体的发育不良、小脑发育不全。 确定头小畸形是要以头圆周，即前额脑区底部圆周，来与适当的生长表作出比较。其他结构性缺憾可以透过成像技术来观察。由于成像过程昂贵及相对地较难接近，胎儿酒精综合症很少会以非头小畸形的结构性缺憾来诊断。 因生前酒精暴露而造成中央神经系统结构性缺憾的证据可以结论出胎儿酒精综合症，而神经性及功能性的缺憾亦很高可能随之而来。 在怀孕首3个月，酒精影响脑细胞的移行及组织，造成脑部的结构性畸形或缺憾。在第6-9个月，破坏可以延伸至负责记忆、学习、感情及将视觉与听觉资讯编码的海马体，引起神经性及功能性的缺憾。 直至2002年，共有25个婴儿尸体解剖个案是患有胎儿酒精综合症。首宗个案发生于1973年，一个于出生后不久死亡的婴儿。检查发现有广泛的脑部受损，包括有头小畸形、移行异常、胼胝体发育不全及在左脑有大量的神经胶质与软脑膜异位。 于1977年，另一个婴儿于出生后十天死亡，其母亲亦是酗酒的。尸体解剖显示有严重的脑水肿、异常神经移行及细小的胼胝体与小脑。胎儿酒精综合症都会与脑干及小脑的改变、胼胝体及前连合发育不全、神经移行失误、缺乏嗅球、脊髓脊髓膜膨出和孔洞脑畸形有关。 神经上的破坏当结构性破坏并不可见企存在时，可以评估神经性破坏。就胎儿酒精综合症，神经性破坏是因生前酒精暴露对中央神经系统、周边神经系统或自主神经系统的破坏。神经性问题须由医生确定，且不是因出生后的发烧、脑震荡、创伤性脑损伤等影响。 所有诊断系统对中央神经系统在神经层面的受损有着相同性，因生前酒精暴露造成的神经性异常会可以诊断出胎儿酒精综合症，且功能性异常亦一样。 神经性问题可以以硬件征或可诊断的障碍来表示，如癫痫或其他障碍。软件征则是较广泛及非特定的神经性异常或征状，如异常的动作技能、感音神经性失去听觉、步调不准、笨拙、眼睛手部协调不良或感觉统合失调。很多软件征都有着常模参照条件，而其他则要在临床进行评估。 功能性破坏当结构性或神经性破坏都不可见时，所有诊断系统都容许以功能性异常来评估因生前酒精暴露造成的中央神经系统受损。功能性损害有因生前酒精暴露导致可见或可量度的日常性缺失、问题、迟缓或异常等，一般称为发展障碍。但是并没有特定模式的共识，当中只有美国疾病控制与预防中心指引标示发展迟缓，所以评估标准亦有所不同。 以下是四个诊断系统所列出胎儿酒精综合症的功能性破坏： 有证据显示在学习障碍、学业成就、冲动控制、社交认知、沟通、抽象化、数学技巧、记忆、注意力及判断力上·有复杂的行为或认知模式，且与发展水平不符。在执行功能、记忆、认知力、适应能力、学业成就、语言、动作技能、注意力及运动水平中的其中三个或以上的标准化测验中，达至两个或更多的标准差。一般认知缺失在标准化测验的3分位数以下。在认知、执行功能、动作技能、注意力或活动过度问题、社交技巧、感觉问题、社会交往、记忆、对普通训导感到困难中的其中三个或以上的标准化测验，不多于16分位数。在认知、沟通、学业成就、记忆、执行功能、适应能力、社交技巧及社会交往中的其中三个或以上的标准化测验，达至两个或更多的标准差。 生前酒精暴露生前酒精暴露是要透过面见亲生母亲或其他知悉母亲怀孕期间喝酒情况的家庭成员、出生前健康纪录、已有的出生纪录、法庭纪录、药物上瘾治疗纪录、或其他可靠资料来作出评估。 暴露水平是以已确认暴露、不明暴露及已确认没有暴露来评估，当中已确认暴露在四位诊断代码中被分类为高风险及一些风险： 高风险——已确认的酒精暴露，在早期怀孕期间达至每星期最少100mg/dL的血液酒精浓度。一些风险——已确认的酒精暴露，但份量少于高风险或不明确的摄取模式。未知风险——不明的酒精摄取量。没有风险——确认没有生前酒精暴露，可以排除胎儿酒精综合症的可能性。 已确认的暴露生前酒精暴露的份量、频率及时间都对胎儿酒精综合症的其他三个主要特征有显著的影响。虽然一致认为酒精就是致畸胎物，但是就毒性的暴露水平上却没有明确的共识。美国疾病控制与预防中心指引在诊断上完全没有提及这个元素。医疗机构及加拿大指引确认过多酒精暴露的重要性，但就没有任何诊断标准。加拿大指引讨论了清晰度，并指出过多的酒精暴露是按美国国立酒精滥用和酒精中毒研究所所定义的“30天期间内，5天或以上喝多于5杯”。 四位诊断代码将生前酒精暴露分为高风险及一些风险的级别。它将高风险暴露定为在早期怀孕期间达至每星期最少100mg/dL的血液酒精浓度。若女性一次喝6-8杯啤酒，血液酒精浓度可达55kg。 不明的暴露对于很多收养或成年病人及寄养孩童，纪录或其他可靠的资料来源都已经失去。报道于妊娠期间喝酒亦会令孕妇有所警惕，特别是正在喝酒的孕妇。在这些个案中，所有诊断系统都会指明不明的生前酒精暴露。在没有这个资料下，只要其他胎儿酒精谱系障碍的主要特征在临床时存在，就能诊断胎儿酒精综合症。 相关症状胎儿酒精综合症亦会同时有其他状况，都是由生前酒精暴露引起的。但是，这些状况被认为是与酒精有关的出生缺憾，而非胎儿酒精综合症的诊断条件： 心脏——心杂音，但一般在1岁后就会消失；最常见的有心室中隔缺损，紧随而有心房中隔缺损。骨骼——关节异常，包括不正常的位置及功能、改变了的掌纹、细小的远节趾骨及细小的尾指指甲。肾脏——马蹄铁肾、发育不全。眼睛——斜视、视神经发育不良（可能导致光敏感、视力衰退或不自主的眼睛运动）。偶尔异常——眼皮下垂症、小眼畸形、带有或没有颚裂的唇裂、蹼状颈、短颈、法洛氏四联症、主动脉窄缩、脊柱裂及脑水肿。
