唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计,在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外,这个数字是50万美元! 赵天卫:孕妇一定要做唐氏筛查 唐氏筛查没有副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇……>>全文 张思莱:每个孕妇都要作唐氏筛查 唐氏综合征是一种偶发的疾病,以前认为只有 35岁以上的妇女怀孕才有可能生这样的孩子,经过研究只有25%～30%的唐氏综合征发生在35岁以上的年龄组,70%～75%的病例出生于年轻的孕妇。所以每一个怀孕的妇女都有可能孕育先天愚儿,因此每个孕妇都应做唐筛……>>全文 唐筛为何让准妈妈忐忑不安? 医生立场中立,唐筛结果不能准确判断是否是唐氏儿 医生们对筛查结果的解释都留有余地:高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率,并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能呢。 有关指标在不同的医院并不统一: 有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”;最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法,不同的计算方法对于筛查结果是有影响的。 参考国外孕妇的数据与标准是否适用于中国孕妇 按有关标准,100个筛查结果是阳性,最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上,筛查的假阳性率太厉害,很多孕妇会被筛查结果“误判”。,国内采用的唐氏筛查法,参考了国外孕妇的相关数据和标准值,这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称,筛查的假阳性率竟达90%以上。 过来妈妈讲述唐筛血泪史 ·“唐氏筛查”何必自己吓自己 [kittyleer] ·恼人的唐筛让我泪如雨下 [静静的涵] ·唐氏筛查法不能令我信服 [吉娃娃] ·让人气愤和郁闷的唐氏筛查 [宝儿] ·唐氏筛查,到底能筛查什么 [歪歪] ·唐氏高危曾让我泪流满面 [eva1119] ·面临唐氏筛查的严峻考验 [木子荷心] ·亲历“可怕”的羊水穿刺 [歪歪] ·看到“唐氏低危”时我吓傻了 [清新] ·唐筛历险记:我决定不做羊水穿刺 [夏夜精灵] ·惊心动魄:我的唐氏筛查经历 [新悦宝宝] ·羊水穿刺没有那么可怕 [夏夜精灵] 如何正确看待唐筛? 尽管有这么多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝! 一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。 唐氏综合症的病况 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。 唐氏综合症的发病机理 人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。 唐氏筛查的最佳时间 筛查最佳时间是在孕15～20周 哪些孕妇该作唐氏筛查? 每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。因此开展针对适龄孕妇的普遍筛查具有积极的社会和经济意义。 如何筛查? 多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血,提取血清(不用空腹),检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”,这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。 检查可以吃早餐吗? 做唐氏筛查时无需空腹。抽取静脉血。 筛查结果多少算正常? 各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,但小于标准值的未必不是愚弄儿,大于标准值的未必是愚型儿。 如果筛查结果是大于标准值怎么办? 可以作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。 >>羊膜腔穿刺检查的流程 回答者: 宇铄妈妈 8级 2009-01-05 16:11 我的评价: 好(1) 不好(0) 相关问答唐氏综合症1人回答关于唐氏综合症排查6人回答孕中期唐氏综合症筛查--21三体综3人回答曾经生过唐氏综合症的宝宝6人回答唐氏综合症产前筛查 14人回答唐氏综合症,神经管畸形13人回答婴儿唐氏综合症是什么症状?1人回答请教关于早产儿体重增长停止及婴1人回答胆汁淤积综合症对胎儿有什么影响3人回答关于TORCH综合症产前筛查5人回答.其它回答:共有5个都没有听说过哦,身边朋友也没有听讲过,不知道是不是用词和说法不一样,如果是简单的抽血化验应该要吧,医生说这样可以检查血液里是否含有不良因素,到时会造成对胎儿不对。 回答者: 飞雪飘蓝 2级 2009-01-06 13:36 唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕14-18周之间进行。只需要抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度,常用于产前筛查,可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm,常提示有不良胎儿结局 回答者: 妈妈大宝宝 18级 2009-01-05 11:38 唐氏筛选简单一句话,是抽血检查肚子里宝宝的基因发育.最主要的是智力.我当时做唐氏筛选的时候检查出来三项有一项是高风险.医院一般普通孕妇是做唐氏筛选的,过了35岁就要直接做羊膜穿刺.最后去做了羊膜穿刺检查.就是分析细胞基因.最后结果是正常的.哎～!!白担心了.但做了检查心里比较放心而已. 回答者: 叶蔡琳 2级 2009-01-05 23:24 唐氏综合征俗称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病,大约每750个新生儿就会有1个患有唐氏综合征。筛查的最佳时期是怀孕第15—20周。 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病? 检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。 如何得知筛查的结果? 孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查,明确诊断。 A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。 B:经济发达地区为提高人口出生质量,都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单,对孕妇损伤小,尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展),希望广大孕妇都能得到检查。 C:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。 D:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。 E:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。 唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是在孕妇生产前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。 .
