可能为多基因突变所致。
Wolflam综合征发病机制尚未明了，目前认为可能是由多基因突变所致。以往认为该病是由于线粒体基因缺陷所致,其中最常见的是tRNAleu(UUB)nt3243A→G点突变,后来人们发现许多Wolfram综合征患者并未检测出线粒体基因突变。
1998年该病的异常基因——WFS1被发现,它位于第4号染色体的短臂(4pl6。1)，另一异常基因——WFS2位于长臂(4q22-24),均编码wolframin(一种转运膜糖蛋白)。有研究指出,对于90%的Wolfram综合征患者可检测出一种WFS变异,故WFS变异可作为Wolflam综合征诊断标准之一,但该病的诊断仍主要依靠临床指标。
染色体基因缺陷和(或)线粒体基因缺陷均可引起Wolfram综合征,部分患者只有WFS或线粒体基因缺陷,有的既有WFS变异,又有线粒体基因缺陷,但目前未发现WFS变异与线粒体基因缺陷之间存在任何关联。
答： 有关Wolfram综合征病因学的研究较多，多数学者认为该病是常染色体隐性遗传性疾病，也可散发。目前支持遗传性疾病的依据有：(1)Panamonta总结世界各...详情>>
答：你好. 生物科学培养掌握生物科学的基本理论、基本知识和实验技能，能够在高等和中等学校进行教学和教学研究的教师及其他教育工作者，并输送部分研究生。详情>>
答：人类的文化成果通过教育者附着在个体的意识当中，塑造了新的个体，为个体关于未来的指向提供了透视器和显微镜详情>>
