先天性副肌强直症的病因是什么？

先天性副肌强直症先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病健康搜索。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)基因突变主要影响钠通道失活。 多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大...

先天性副肌强直症先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病健康搜索。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)基因突变主要影响钠通道失活。 多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布，肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块，肌细胞坏死和再生不明显。肌强直性肌病(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。