羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一种创伤性产前取材方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内;受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36~38周时为1000—1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。羊水穿刺起始于1950年,早期羊水穿刺是盲穿,直接由从肚皮下针来抽取羊水,对胎儿而言极为危险;到了1983年,开始利用B超引导下羊膜腔穿刺,这样可以避开胎儿、胎盘及脐带,使羊水穿刺成为一种十分安全的检查。 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测,可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。 1、胎儿先天性疾病的诊断 对羊水细胞进行培养,或提取羊水细胞DNA,可进行遗传学诊断,如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。 2、胎儿代谢性疾病的诊断 对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病,可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。 3、胎儿神经管缺陷 对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定,可用于胎儿开放性神经管畸形(主要包括:无脑儿、脊柱裂)的诊断。 4、胎肺成熟度的检测 测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可帮助确定胎儿肺是否成熟,有助于对终止妊娠的时机进行选择。 5、羊膜腔感染的诊断 对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。