羊水穿刺就属于介入性产前诊断,一般来说,我们先取母亲的血做筛查,筛查以后,如果是母亲它会报一个风险度,如果是身体异常的孩子,风险有多少。一般在新生儿里面,如果不做任何筛查,不做任何干预,正常的新生儿里面,大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查,通过查母亲的血相关的基数,我们一般定的指标,如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话,我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养,培养以后再看它的染色体,到底是多不多。然后来诊断这个病。 通过母亲检查胎儿,是安全,取母亲的一次血就可以了,但是它只能告诉你一个风险,这个孩子到底有还是没有这个病,必须经过羊水检查。它肯定是有风险,但是它的总风险率,导致胎儿流产的风险一般来说,不超过1%。而且,现在像大中型的医院,原则上,我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说,我们必须在b超下面看着,躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。 如果你想确诊孩子到底有没有这个病,那么这个风险,通常我们作为医生来说,我们觉得,还是值得冒这个风险。因为如果你不冒这个风险,你将来生出一个智力低下的孩子,不管是对社会,还是家庭,这个负担,就会更重。所以我们如果确实对于高危人群来说,我们还是建议应该做这种穿刺。 穿刺的风险不大
