薄基底膜肾病是以持续性镜下血尿为主要临床表现的过程良好的常染色体遗传性疾病。可发生于任何年龄,男女比例为1: (2~3)。本病病因为染色体异常,研究表明其遗传方式为常染色体显性遗传。发病机制不清,推测与基底膜发育不成熟有关。临床尿红细胞位相显微镜常显示典型的肾小球源性血尿(大小不等,形态不一)。其他实验室检查,如双肾B超、静脉肾盂造影、中段尿培养、血清免疫学检查(C3、免疫球蛋白、抗核抗体等)和肝功能检查等无异常发现;光镜检查多为正常、基本正常或轻度系膜增殖性肾炎;免疫荧光常为阴性;电镜下超微结构观察显示弥漫性肾小球基底膜变薄(较正常GBM厚度薄1/3以上),是该病唯一或重要的病理特征。由于本病大多数患者并没有明确的家族性,故多将其归属为原发性肾小球疾病范畴。