男子的正常生殖作用依靠两个因素,即正常的生殖器官结构和良好的生殖器官功能,性分化的功能性特征是在激素刺激和成熟的影响下,出现第二性征以及在青春期出现精子,如果男子性分化生殖道分化发生变异,使生殖器官先天性发育异常,大多是属于遗传性疾病,此类患者有时尚伴有泌尿生殖系统或其他系统畸形,大多不能生长发育而早年天折.即使能成长发育至成年,由于生殖器的缺陷,可造成机械性地性交困难,精液不能正常射入阴道内而致不育.中医学认为此为先天性缺陷,唐代就有“五不男”的记载即①天；②犍；③满；④怯；⑤变,指生殖器官畸形,发育或功能异常.一,阴茎发育异常1.阴茎缺如阴茎完全缺如又称无阴茎症,极罕见,其发生原因是胚胎期生殖结节发育不全所致.2.包茎是一种常见的先天性异常,发生率约占4％~7％.包皮皮肤过长而紧缩,不能翻转.严重时仅留一小孔,影响排尿.在阴茎勃起时阴茎头不能暴露,至成年后可以影响性交,引起性交时疼痛,但必须与包皮过长
相鉴别.包皮过长时,过长的包皮皮肤不紧箍,可以翻转,至青春发育后过长的包皮皮肤宽松不影响勃起时阴茎头外露,不致妨碍性交.3.隐匿型阴茎其特点是包茎,阴茎周围皮下脂肪很厚,阴茎皮肤发育不良,阴茎海绵体及尿道海绵体发育欠佳,阴茎体不能进入阴茎皮肤及包皮腔内,被埋没于包皮及耻骨区皮下脂肪组织内,成年后常不能性交.4.阴茎阴囊后异位这种畸形也极罕见,由于胚胎期生殖结节发育错位所致.阴茎位于两侧阴囊之后,两侧阴囊内容物位于其前,阴囊内容物容易引起损伤,发育不良也会妨碍性交.5.双阴茎双阴茎是由于胚胎期阴茎始基发育不全或不完全融合所引起.临床上常将双阴茎分为两类：一是分裂阴茎.其特征是阴茎作纵形分裂,可以在阴茎头部分裂或完全分裂成分叉的双阴茎,尿道开口一般在两阴茎的中间；另一类是真正双阴茎,每个阴茎各有自己的阴囊.尿道和膀胱,双阴茎的排列,可以是一前一后,亦可以是一左一右,甚至移位至其他部位.双阴茎除形态异常外,可无其他自觉症状,但有排尿和性交障碍.6.小阴茎进入青春期后,男性的小阴茎呈儿童型,又称阴茎发育不全或称宦官症.病因是妊娠第3个月时胚胎的雄激素缺乏,或促性腺激素低下,或外生殖器对雄性激素不敏感所致.小阴茎常为其他先天性畸形中的一种体征,如两性畸形,垂体功能减退,双侧隐睾及睾丸发育不良等.临床表现为：①青春期或成年期阴茎小于5ｃｍ,横径亦小.阴茎外观大致正常,尿道开口正常；②阴茎勃起无力或不能勃起,绝大部分不能性交；③睾丸,阴囊及前列腺发育不全；④第二性征不发育,如无胡须,腋毛及阴毛稀少,无喉结,部分病人有乳房增生；⑤严重的小阴茎可出现排尿困难.7.大阴茎与同龄的病人相比,阴茎过大者称为大阴茎.大阴茎多发生在青春期早熟,先天性痴呆,侏儒症,垂体功能亢进及肾上腺皮质功能亢进等患者.8.蹼状阴茎是指阴茎皮肤均依附于阴囊而使阴茎不能勃起,患者常合并两性畸形和会阴型尿道下裂.二,睾丸发育异常1.多睾多睾畸形为极罕见的先天性异常.1670年Bｌａｓｎｓ在尸检中首次发现并经病理证实,目前文献报道不足60例.一般不超过3个睾丸,左侧多于右侧.国外文献曾有报道5个睾丸的患者.多睾畸形病因多认为是生殖嵴内上皮细胞群分裂的结果.2.无睾睾丸缺如十分罕见,其病因可能在胚胎期睾丸被毒素抑制,或继发于血管的闭塞,或外伤引起睾丸萎缩.单侧无睾多发生于右侧,并常伴有对侧隐睾.双侧无睾由于缺乏分泌男性激素的间质细胞,所以常导致性别异常及合并类无睾症.类无睾者可能有异位的间质细胞存在.诊断的确立主要应与隐睾相鉴别,尤其是双侧无睾者.双侧无睾一般性功能亦缺乏,而隐睾仍可保持男性性功能.3.并睾系两侧睾丸融合为一体,极罕见.可发生在阴囊内,亦可在腹腔内.并睾常伴有其他严重先天性畸形,发育至成人者甚少.4.睾丸发育不全睾丸在胚胎时期由于血液供应障碍或在睾丸下降时发生精索扭转,均可引起睾丸发育不全.隐睾也是睾丸发育不全的一种原因.5.隐睾症睾丸在胎儿6个月~7个月时,由腹膜下降入阴囊,若在下降过程中停留在任何不正常部位,如腰部,腹部,腹股沟管或外环附近,统称为隐睾症或睾丸未降.国内金百祥等（1983年）对隐睾与正常睾丸进行活检后,在光镜与电镜对照下发现：隐睾患者在2岁~4岁时已有曲细精管周围纤维化,间质比例增加,形成曲细精管退化所致的沙样瘤；从2岁~3岁开始隐睾的曲细精管中精原细胞数量减少,退行性变突出,病变累及间质,精原细胞,Sｅｒｔｏｌｉ细胞及Lｅｙｄｉｇ细胞；5岁时更明显,并随年龄而加重.因此,对隐睾病儿于2岁后就应该进行手术治疗,最适当年龄应是2岁~4岁.隐睾常并发不育症,由于双侧隐睾病人睾丸的周围温度比在阴囊的温度升高1.5℃~2℃,而温度的升高可使睾丸上皮萎缩,阻碍精子发生.因此隐睾合并不育症是因睾丸的环境所造成,而且隐睾的位置越高,睾丸组织改变越严重.1979年Jｏｂ报道单侧隐睾从生后第2年起,对侧正常位置的睾丸亦有损害作用,即所谓“交感性睾丸病”,并认为可能是单侧隐睾病人在开始阶段就有双侧睾丸发育不全.或由于隐睾睾丸所产生的抗体和体液因子影响了正常的睾丸,交感性地造成损害,并可引起不育症.三,尿道发育异常1.尿道上裂尿道上裂是一少见的先天性发育异常,多见于男性.Cａｍｐｂｅｌｌ称尿道上裂伴膀胱外翻病人的发生率为1/30000,比单纯尿道上裂的发生率大10倍.在胚胎发育过程中,泄殖腔膜在生殖结节形成之前向上方移位,与成对的生殖结节原始基过分移向尾端,该处尿直肠隔将泄殖腔分为尿生殖部和直肠部,使阴茎海绵体发生于尿生殖部之后,尿道沟即发生于其背侧而不在其腹侧.这个成对的生殖结节原始基如不在中线汇合而使尿道上壁部分或全部缺如,则形成尿道上裂.男性尿道上裂有下列各型：①阴茎头型最为少见,阴茎短小
,阴茎头扁平,尿道口位于冠状沟的背侧,无尿失禁,耻骨联合正常.②阴茎体型的阴茎扁平,短小,向上弯曲,尿道口位于阴茎背侧,耻骨可分离,但排尿功能大多控制良好.③阴茎耻骨型,尿道上壁全部缺如,咳嗽或用力时部分膀胱粘膜可从松弛的尿道口突出,尿道口位于耻骨联合处,状如漏斗,耻骨分离,有尿失禁.上述三者都不能有正常的性交,精液不能进入阴道而致不育.2.尿道下裂尿道下裂是泌尿系统较为常见的畸形.因系先天性体表显露异常,易被发现.大多数发生于男孩.Aｒａｓｋｏｎｇ与Jｏｎｅｓ等认为,尿道下裂可能是胚胎期性腺功能不足,使阴茎尿道远侧段的发育受到阻碍所致.Sｗｅｎｓｏｎ认为尿道下裂由隐性遗传因子传播,并称1对夫妇生有1个尿道下裂小孩,则其他小孩有10％的机会也有这种异常发生.尿道下裂按尿道外口位置可分为下列类型（1）阴茎头型尿道外口位于阴茎冠状沟腹侧的中央,即包皮系带部,系带常缺如.阴茎头扁平并稍向腹侧弯曲.有些患者并有尿道口狭窄,尿线变细,影响排尿和排精.（2）阴茎体型尿道外口位于阴茎腹侧冠状沟至阴茎与阴囊交界处之间,常伴有尿道外口狭窄,阴茎弯曲较明显,尿道口越远离阴茎头部则阴茎弯曲越严重.不能站立排尿,成年后对性交功能有影响.（3）阴茎阴囊型尿道外口处于阴茎和阴囊交界处,阴茎畸形异常严重,短小扁平,弯曲显著,这是由于尿道海绵体发育不全和纤维性变之故,使阴茎下弯严重,患儿需蹲位排尿如女孩.成年后无法进行性交.（4）会阴型尿道外口处于会阴部,外生殖器严重异常,阴茎短小,高度弯曲,发育不良,阴囊萎瘪,内常无睾丸.外生殖器处外形似女性,故常被误认为女孩.无生育能力.
