大前庭导水管综合征应该注意什么？

目前的研究认为，大前庭综合征患者属常染色体隐形遗传疾病，致病的突变基因为SLC26A4。在家族中，患者呈散发或隔代出现。父母都是致病基因携带者，他们再生出大前庭综合征孩子的风险概率是25%，有50%的概率生出无症状的携带者，有25%的概率生出完全正常的孩子,遗传规律与性别无关。冰冰的后代均为致病基因携带者。

夫妻如果想生育，首先应各自进行基因检测，在基因突变已知的情况下，取10-12周的绒毛膜或...

目前的研究认为，大前庭综合征患者属常染色体隐形遗传疾病，致病的突变基因为SLC26A4。在家族中，患者呈散发或隔代出现。父母都是致病基因携带者，他们再生出大前庭综合征孩子的风险概率是25%，有50%的概率生出无症状的携带者，有25%的概率生出完全正常的孩子,遗传规律与性别无关。冰冰的后代均为致病基因携带者。

夫妻如果想生育，首先应各自进行基因检测，在基因突变已知的情况下，取10-12周的绒毛膜或孕16-18周的羊水细胞提取DNA，进行基因突变检测。这种产前诊断的方法可基本确诊患儿的发病情况，家长可根据诊断结果做出决定。（产前诊断应于孕24周前完成）

而要想确保生育一个完全正常的宝宝，则需要借助胚胎植入前遗传学诊断（PSG）技术。即通过体外受精（俗称试管婴儿），对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，获得正常胎儿。（点击查看我的门诊时间）

可以要啊，这个是遗传病，但是不是百分之百遗传的啊。我参与过一个遗传性耳聋产前诊断项目，你这个完全可以在怀孕早期通过羊水检测出来是不是病儿，而且，同样是大前庭水管综合症，每个病患的症状不一样严重。
宝，要吧~~先和你老公去医院检测一下双方的基因，必要的话，第三代试管婴儿可以选择植入健康胚胎。不过贵。另外，你这么想吧。只要乐观，每一个孩子都可以活得精彩。