什么是遗传性铁治疗不应性贫血？

遗传性铁治疗不应性贫血（IronrefractoryirondeficiencyanemiaIRIDA； MIM 206200)遗传方式为常染色体隐性遗传，由于22ql2. 3 - ql3. 1区域的TMPRSS6基 因突变导致蛋白酶功能异常，对铁调素的抑制减弱，膜铁转运蛋白内化降解增加， 导致IRIDA，此病在人群发病率<1/1000000。IRIDA的临床表现主要有先天性小细 胞低色素性...

遗传性铁治疗不应性贫血（IronrefractoryirondeficiencyanemiaIRIDA； MIM 206200)遗传方式为常染色体隐性遗传，由于22ql2. 3 - ql3. 1区域的TMPRSS6基 因突变导致蛋白酶功能异常，对铁调素的抑制减弱，膜铁转运蛋白内化降解增加， 导致IRIDA，此病在人群发病率<1/1000000。IRIDA的临床表现主要有先天性小细 胞低色素性贫血，血液学呈典型缺铁性贫血表现，血清铁和转铁蛋白饱和度非常低，总铁结合力水平正常或稍低。铁调素水平异常升高。多数病人在新生儿时期就已表 现明确的贫血，病人神经及体格发育正常。经口服铁剂以后血液学指标没有改善， 而静脉注射的铁剂治疗有一定的治疗效果，但疗效有限。目前主要治疗方案是采用 静脉注射补铁，通过长期的肠道外补铁，使得过载的单核巨噬细胞能在血清铁调素 水平升高的情况下，细胞内铁仍可部分被释放入血与转铁蛋白结合，用于合成血红 蛋白及组织需要，从而逐步缓解贫血症状。出现遗传性铁治疗不应性贫血的高危家 庭所有成员应接受风险评估，通过分子遗传检测确定携带者状态，在孕前进行基因 学产前诊断等，避免无症状携带者婚配生育IRIDA患儿的风险。已生育一胎患有IR- IDA患儿的夫妇再生育子女中有25%的可能性为患儿，有25%的可能性不携带突变。 突变携带者与不携带突变的正常人婚配，则孩子患病的概率为0。