贫血常见的症状包括疲劳、呼吸短促、心率加快、胸痛、头晕、头疼、注意力不集中、肩膀和腿部有冰冷的感觉。若贫血是轻微的,也许根本就没有任何症状。血液测试常用于诊断贫血,全血细胞计数(CBC)显示血流中红细胞和循环的血色素的水平。血涂片标本分析也能使用,在该检测中,通过显微镜检查血液以确认红细胞的颜色、大小以及形状,为确诊是哪类贫血病症提供线索。可能需要额外的测试准确地找到病人贫血的原因。如通过血红蛋白电泳测定病人的血红蛋白分子是否发生了突变。骨髓活体组织检查能显示骨髓是否能产生足够量的健康血红细胞。