贝克威思-威德曼综合征（Beckwith-Wiedemannsyndrome，BWS; MIM: 130650),在家系中以一种不典型的、与突变亲本来源相关的常染色体显性形式传 递。国际上报道发生率为1/10000 ~ 1/13700。BWS是一种过度生长疾病，主要临床 特征有脐膨出/脐疝、巨舌、新生儿低血糖、巨大儿、半侧肢体肥大、内脏器官巨 大、心肌病、血管瘤、胚胎性肿瘤（如肾母细胞瘤，肝母细胞瘤，神经母细胞瘤， 横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌）等等。7 ~8岁时患儿生长速率减慢。病人可能出现多 种上述特征，也可能只出现一两种。因临床表现多变，BWS临床诊断较为困难，常 需分子或（和）细胞遗传学检查确定诊断。BWS之所以发生，大多数患儿被发现是因为其染色体11P15. 5区域内发生异常 遗传改变。11P15. 5是人类一个重要的印记区域，其内包含了数个与人类生长、发 育、肿瘤发生相关的基因，并包含两个印记控制区调控这些基因表达：印记中心1 (imprintingcenter1，IC1 )和印记中心 2 ( imprintingcenter2, IC2)。正常情况下， IC1父源等位基因甲基化、母源等位基因非甲基化，IC2则为母源等位基因甲基化。 约半数BWS患儿发生IC2母源染色体区域低甲基化，有20%~25%患儿发生11P15 区域的父源单亲二体，约5%患儿在IC1发生母源染色体高甲基化。此外，BWS患 儿约15%有家族史，85%为散发，约半数的有家族史患儿、约5%的散发患儿中可发现11P15.5内CDKN1C基因的杂合母源致病变异。还有极少患儿（有1%~2%) 发生涉及11P15. 5区域的复制、缺失或易位等细胞遗传学异常。剩余近20%患儿遗 传基础不明。患儿同胞及后代的疾病复发风险与其不同的遗传基础有关。
