染色体数目/结构异常、单个或多个基因的突变这些遗传因素都可以导致出生缺 陷,它们导致的先天性的疾病分别为染色体病、单基因病或多基因病。
①染色体病: 先天染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。可来自父母遗传或胚胎发育过程中 发生突变。染色体数目异常包括三体综合征、单体综合征及多倍体、嵌合体;染色体 结构异常包括染色体缺失、易位、倒位等,如猫叫综合征、脆性X染色体综合征等。
②单基因病:符合孟德尔遗传规律。包括常染色体显性遗传病如短指(趾)症等;常 染色体隐性遗传病如苯丙酮尿症;性染色体连锁遗传疾病如假肥大性肌营养不良等。
③多基因病:由遗传和环境多种因素共同决定的一类疾病。这些先天性的多基因病包 括唇腭裂、神经管畸形、先天性髋关节脱位等。