什么是瓜氨酸血症I型？

瓜氨酸血症 I型（citrullinemiatypeI，CTLN1; OMIM215700)，也称经典型瓜氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码精氨酸琥珀酸合成酶基因ASS1 突变导致。精氨酸琥珀酸合成酶为尿素循环第三个过程中的一个限速酶，该酶的缺 乏会导致瓜氨酸无法转化成精氨基琥珀酸盐，瓜氨酸在体内异常积累而致病，临床 表现为包括高氨血症的毒性现象，并伴随有神经系统功能衰退，国外报道发病...

瓜氨酸血症 I型（citrullinemiatypeI，CTLN1; OMIM215700)，也称经典型瓜氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传病，是由于编码精氨酸琥珀酸合成酶基因ASS1 突变导致。精氨酸琥珀酸合成酶为尿素循环第三个过程中的一个限速酶，该酶的缺 乏会导致瓜氨酸无法转化成精氨基琥珀酸盐，瓜氨酸在体内异常积累而致病，临床 表现为包括高氨血症的毒性现象，并伴随有神经系统功能衰退，国外报道发病率为 1/57000，国内尚无发病率的统计。经典型瓜氨酸血症病人表现为全身性精氨酸琥珀 酸合成酶缺乏，多数患儿出生时无临床症状，24 ~72小时后表现出进乳困难、呕吐、 惊厥、四肢强直、意识障碍、智力低下等神经功能障碍。CTLN1的临床诊断标准包 括血氨水平增高（>150|xmQl/L;可能高至為2000 ~3000 (Jimd/L)和瓜氨酸水平增 高（>1000fjLm〇l/L)以及遗传检测发现ASS1 —对等位基因上均携带致病突变。目 前对CTLN1的治疗包括饮食治疗和药物治疗，病人应长期低蛋白髙碳水化合物饮 食，同时新儿补充必要氨基酸，采用精氨酸、苯甲酸钠、苯乙酸钠等药物降低血 氨水平，必要时行血液或腹膜透析，由于该病为基因缺陷所致，因此大多数保守治 疗效果有限，需要密切监测代谢产物水平。生育有CTLN1病人的家庭，再生育一名 病人的风险为25%,再生育无症状携带者的概率为50%，再生育健康且不携带突变 的孩子的概率为25%。有CTLN1家族史的家庭成员在明确家族致病突变后应尽早进 行携带状态检测，接受遗传咨询，指导优生优育。