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连续生育两个常染色体显性遗传病的患儿,可能的原 因是什么?

董*** | 2019-03-16 15:37:33

全部答案(共1个回答)

    2019-03-16 17:08:33
  • 这一对表型正常的夫妇可能存在生殖腺嵌合的情况,即父母双亲之一的生殖腺可 能存在携带突变和不携带突变的不同细胞,这种来源于同一合子细胞,但发育出具有 不同遗传差异的细胞系的个体称为嵌合体。父母双亲表型正常,是由于父母的体细胞 不携带突变,故没有疾病表型。但配子细胞中的生殖系突变可传递给子代,使子代携 带疾病表型。因此,先前无家族史的健康夫妇也可能生出不止一个患有显性遗传病的 后代。家系图上可表现出隐...

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    这一对表型正常的夫妇可能存在生殖腺嵌合的情况,即父母双亲之一的生殖腺可 能存在携带突变和不携带突变的不同细胞,这种来源于同一合子细胞,但发育出具有 不同遗传差异的细胞系的个体称为嵌合体。父母双亲表型正常,是由于父母的体细胞 不携带突变,故没有疾病表型。但配子细胞中的生殖系突变可传递给子代,使子代携 带疾病表型。因此,先前无家族史的健康夫妇也可能生出不止一个患有显性遗传病的 后代。家系图上可表现出隐性遗传的现象,但子代表现出的疾病表型会稳定的向下传 递,如图32所示,II和12均为正常表型,但母亲(12)存在生殖腺嵌合,生育的子代 中有两名病人(D2和D5),且疾病表型在向下传递中呈常染色体显性遗传。
    Y*** | 2019-03-16 17:08:33 1 0 评论
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