无脑儿和脊柱裂属于神经管畸形的范围。正常人类胚胎发育，神经管的
起源是一个开放的呈平板状的神经板，随着细胞的生长发育，神经板逐渐闭 合成神经管，细胞再逐渐分裂、分化，就发育成人类的大脑和脊柱。
由于神经管的形成在人类胚胎发育的最初的一个月内就完成了，所以神
经管的畸形是在生命起源的第一个月内就决定了的。
神经管畸形包括了无脑儿、脊柱裂和脑疝等畸形，其中以无脑儿和脊柱
裂发病所占比例较高，占神经管畸形的90%。发病的决定因素是遗传基因异 常和外界因素的影响，使胚胎早期的神经管不能如期闭合，大脑细胞不能发育，最终导致无脑畸形和神经管开放畸形。神经管畸形是一出生就存在的畸
形，有些严重的胎儿在未足月时已经死亡，表现为大脑的全部或大部分及颅 顶和头皮缺如，颅骨裂、眼球突出，呈青蛙貌，同时可伴有不同程度的脊柱 裂，一般不能存活。
神经管畸形本身属于多基因遗传病，疾病的发生是遗传和环境相互作用
的结果。生育了一胎无脑儿者，再次生育无脑儿的风险率为5%〜11%，生育 过两胎者，再次生育无脑儿的风险率为10%〜20%。
目前认为叶酸的代谢异常，促使了神经管的发育异常，特别是在妊娠前
和妊娠的最初期时。我国北方地处高寒地带，在漫长的冬季中，主要以缺乏 叶酸的蔬菜，如白菜和土豆为副食，所以在我国的北方地区发病率较高，为 0• 1% 〜0.2%0
另外，造成神经管畸形的原因还有药物作用、烟酒过量等，如抗痉挛药
和过量的维生素A等，物理因素如高温等。
如何预防神经管畸形的发生，现在我国已经采取了一系列孕前和孕期的
措施，如孕前补充叶酸、孕期血清筛查和孕期B超筛查。
非常可喜的是，经过措施的实施，凡是参与了补充叶酸的孕妇和孕期B
超筛查的孕妇，已经基本做到能够阻止神经管畸形儿的出生。
