纵隔支气管囊肿的诊断关键在于胸部影像学检查。较小的囊肿为纵隔结构所掩盖不易被发现，较大的支气管囊肿在后前位胸片表现为突自纵隔的半圆形或楠圆形阴影，密度均匀一致，边缘清晰光滑，当与支气管相通时可见气液面。侧位胸片可见肿物阴影全貌，断层相能清楚地显示囊肿存在，并可以与附近肺门结构相鉴别，在诊断上有重要意义。透视下有时可见囊肿随呼吸运动有形状改变。当附于食管时可随吞咽上下移动。总之对于上纵隔紧邻气管或支气管、密度均勻、边界清楚的肿物，应当想到纵隔支气管囊肿的可能。超声波检查有助于鉴别肿物系囊性或实性。胸部CT检查对纵隔病变具有较高的诊断意义。临床上一般不需要纤维支气管镜检查和上消化道造影检查。纵隔支气管囊肿有时诊断颇不容易，尤其囊壁有钙化，囊内液体较稠厚，分隔多房时，酷似纵隔淋巴结核。在鉴别诊断上根据有无结核病史和结核中毒症状，有无其他处肿大淋巴结，抗痨治疗是否有效等，可与纵隔淋巴结核相鉴别。本人遇到1例女性病人，10年前发现纵隔内圆形肿物影，诊断为纵隔淋巴结核，予抗结核治疗数年，家人和周围同志为避免传染一直在进行饮食隔离，但长期抗结核治疗病变无任何改变，最后经手术证实为纵隔支气管囊肿。通过纵隔内多数球形影、全身淋巴结肿大、贫血乏力等消耗症状，纵隔支气管囊肿与纵隔淋巴源性肿瘤也不难区分。但是临床上支气管囊肿和食管囊肿的鉴别并不容易，从起源上两者均起自胚胎前肠，部分支气管囊肿可附于食管壁上或嵌于食管肌层，区别在于病理组织学上。支气管囊肿壁内多衬假复层柱状纤毛上皮，壁内可有软骨及腺体，而食管囊肿壁内衬鳞状上皮，囊壁有固有的环形及纵形肌层，食管囊肿的病变部位多位于中后纵隔。由于两者的治疗原则均为手术摘除，鉴别诊断往往是病理学上关注的。
