一般情况下,完全外显、无表现度差异的常染色体显性遗传病与群体中个体随机 婚配,所生育的子女有50%的可能患病,发病年龄和病情轻重程度应与亲代相当。但 也有一些呈遗传早现延迟显性的疾病,尤其是神经系统疾病,致病原因为基因内部的 三核苷酸片段重复扩增形成的动态突变。这些疾病的严重程度、发病年龄与其三核苷 酸的重复次数相关,重复次数越多发病年龄越早,且病情越严重,在传代过程中三核 苷酸重复次数逐代增加,发病年龄逐代提前,病情越来越严重,表现为遗传早现。如 图34所示强直性肌营养不良家系,随着三核苷酸重复次数的增多,发病年龄提前。