RETT综合症的治疗?

　　Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

　　一、Rett综合征的临床分期：

　　Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期: 

　　I 期：自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓...

　　Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

　　一、Rett综合征的临床分期：

　　Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期: 

　　I 期：自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 

　　II期：自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。 

　　III期：自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。 

　　IV期：１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。 


　　二、 Rett综合征的诊断标准 

　　(一) 九项必须标准： 

　　1、出生前及围产期正常；

　　2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；

　　3、出生时头围正常；

　　4、5个月到4岁头围增长减慢；

　　5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；

　　6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；

　　7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；

　　8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；

　　9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。


　　（二）八条支持标准 

　　1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；

　　2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；

　　3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；

　　4、 惊厥；

　　5、 周围血管运动异常；

　　6、 脊柱侧弯；

　　7、 生长迟缓；

　　8、 萎缩性小足。


　　（三）七项排除标准 

　　1、 宫内发育迟缓；

　　2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 

　　3、 视网膜病变或视神经萎缩；

　　4、 出生时的小头；

　　5、 围产时获得性脑损伤证据；

　　6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；

　　7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。


　　三、鉴别诊断： 


　　Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。二者的鉴别见表：


　　四、治疗 

　　由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。

　　1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；

　　2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；

　　3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；

　　4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；

　　5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。


最好就是到北京大学第一医院儿科等比较好的医院咨询和查问
这是北京大学第一医院的地址。
地址：北京市西城区西什库大街8号　邮编：100034　联系电话: 
URL:   　E-mail: dyyy@ 





剑桥生物医学怀特海德学院的研究人员所发表的研究报告中，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症。
这篇研究报告发表于2004 年 4 月 6 日网络版的Proceedings of the National Academy of Sciences中。
这提高以下理论的可能性：新生儿的神经元机能正常，但是因为之后MeCP2蛋白质缺乏而发生神经元问题。如果这项理论是正确的，那么阻止 Rett 症状的治疗策略将调整为出生时便加以治疗。这项研究由 Rett Syndrome 研究基金会( RSRF ) 和美国国家卫生研究院 (NIH) 资助。
Rett Syndrome（RTT）是几乎只发生于女孩中的严重神经疾病。患有RTT 的孩子在6-18个月大之间可正常发育，但是之后便失去语言和运动能力。
RTT会使患者永久失去这些能力，没有痊愈的机会。研究发现，MECP2基因的突变是导致Rett 综合症的原因。而这种基因与制造MeCP2蛋白质有关。
这篇研究发现，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症，未来将可以当作治疗RTT患者的治疗目标。

Rett综合症是一种神经系统的严重失常现象。通常在女孩中发病。它影响到整个身体的运动，还使孩子失去说话和动手的能力。患Rett综合症的女孩需要经过治疗来帮助她们活动和交流。Rett综合症等遗传性疾病的症状与孤独症有关。Rett综合症是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，于1966年由Andreas Rett首先报道，通常好发于小女孩。Rett综合症儿童在6到18个月表现正常，随后病童会有快...

Rett综合症是一种神经系统的严重失常现象。通常在女孩中发病。它影响到整个身体的运动，还使孩子失去说话和动手的能力。患Rett综合症的女孩需要经过治疗来帮助她们活动和交流。Rett综合症等遗传性疾病的症状与孤独症有关。Rett综合症是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，于1966年由Andreas Rett首先报道，通常好发于小女孩。Rett综合症儿童在6到18个月表现正常，随后病童会有快速退化及发育迟缓的现象，比如失去语言能力和运动技巧，手部重复运动（如反复搓手）、阵发喘气、动作控制失常。这种罕见的复杂性神经系统疾病目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。
关于Rett综合症的治疗，不是专家也不好说的，而且治疗起来也很困难，在我国，每1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成傻子。在近日举行的第九届小儿神经国际大会上，对这种导致女孩智力低下的最主要疾病已经研究了15年的中华医学会儿科分会名誉主任委员、北大一院教授吴希如等揭露出导致该病的“元凶”：我国的Rett综合征患儿存在MECP2基因突变。 
吴希如教授等自1987年在我国首先发现报道Rett综合征，到目前已在临床诊断并随访了70余名患儿。他们在人类基因组北方中心的协作下，在我国首先对Rett综合征进行了基因突变分析。他们检测发现26名典型患儿中有14名存在9种类型的MECP2基因突变，其中有两种突变为国内外首次报告。至此他们也就首先成功建立了一套Rett综合征临床基因诊断的方法。此外，吴希如教授等还在国内首先作了Rett综合征病理组织检查，发现患儿的线粒体形态异常，患儿及其母亲的X染色体失活增高。经过对患儿线粒体DNA及其功能的生化指标进行检测分析，他们开始对一部分患儿采用“肉碱”进行治疗，也取得了一定的疗效。吴教授还告诉记者，目前他们正在开展相关动物实验，以期寻找“为什么这样的基因突变就会导致智力低下”等问题的答案。
据此，我找到吴希如教授的资料，北京大学第一医院儿科主任医师、教授、博士导师，学术顾问。现任中华医学会儿科分会主任委员，中华儿科杂志主编，中国神经科学学会常务理事，国际小儿神经学会执行委员，亚太小儿神经学会主席。曾任北京大学第一医院儿科主任(1985—1999)、儿科研究至主任及儿科重点学科带头人、中华医学会儿科分会副主任委员等职。 所以，要找到最好的治疗信息，最好就是到北京大学第一医院儿科等比较好的医院咨询和查问
这是北京大学第一医院的地址。
地址：北京市西城区西什库大街8号　邮编：100034　联系电话: 
URL:   　E-mail: dyyy@ 
希望这些建议你对有帮助了，嗯。good luck！ 
参考文献：健康网 
 一篇由剑桥生物医学怀特海德学院的研究人员所发表的研究报告中，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症。
这篇研究报告发表于2004 年 4 月 6 日网络版的Proceedings of the National Academy of Sciences中。
这提高以下理论的可能性：新生儿的神经元机能正常，但是因为之后MeCP2蛋白质缺乏而发生神经元问题。如果这项理论是正确的，那么阻止 Rett 症状的治疗策略将调整为出生时便加以治疗。这项研究由 Rett Syndrome 研究基金会( RSRF ) 和美国国家卫生研究院 (NIH) 资助。
Rett Syndrome（RTT）是几乎只发生于女孩中的严重神经疾病。患有RTT 的孩子在6-18个月大之间可正常发育，但是之后便失去语言和运动能力。
RTT会使患者永久失去这些能力，没有痊愈的机会。研究发现，MECP2基因的突变是导致Rett 综合症的原因。而这种基因与制造MeCP2蛋白质有关。
这篇研究发现，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症，未来将可以当作治疗RTT患者的治疗目标。

祝你好运朋友！！！！！！！

你好！
    下面是你需要的文章资料，希望能对你有所帮助，祝你的孩子顺利摆脱病痛，早日康复！
    

                              Rett综合征的诊疗常规 

　　Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清...

你好！
    下面是你需要的文章资料，希望能对你有所帮助，祝你的孩子顺利摆脱病痛，早日康复！
    

                              Rett综合征的诊疗常规 

　　Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。

　　一、Rett综合征的临床分期：

　　Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期: 

　　I 期：自６－１８个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。 

　　II期：自１－３岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。 

　　III期：自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。 

　　IV期：１０岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。 


　　二、 Rett综合征的诊断标准 

　　(一) 九项必须标准： 

　　1、出生前及围产期正常；

　　2、出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；

　　3、出生时头围正常；

　　4、5个月到4岁头围增长减慢；

　　5、6个月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能，社会交往能力下降；

　　6、语言的表达与理解能力严重受损，出现严重的精神运动发育迟滞；

　　7、手的刻板动作，如书写、洗手、拍手、拍打、咬手，绞手，搓手等，在有目的手的运动消失后出现；

　　8、1-4岁出现共济失调步态及躯体的失用；

　　9、直至2-5岁，才能作出尝试性的诊断。


　　（二）八条支持标准 

　　1、 呼吸异常：清醒时，间断地呼吸暂停，间断地过度换气，屏气，凝视，强迫性地吐唾液、空气；

　　2、 脑电图异常：慢波背景或阵发性的慢节律；痫样放电，惊厥发作可有可无；

　　3、 挛缩：与肌肉的废用和肌张力不全有关；

　　4、 惊厥；

　　5、 周围血管运动异常；

　　6、 脊柱侧弯；

　　7、 生长迟缓；

　　8、 萎缩性小足。


　　（三）七项排除标准 

　　1、 宫内发育迟缓；

　　2、 内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征； 

　　3、 视网膜病变或视神经萎缩；

　　4、 出生时的小头；

　　5、 围产时获得性脑损伤证据；

　　6、 存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变；

　　7、 因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变。


　　三、鉴别诊断： 


　　Rett综合征在不同时期临床表现差别很大，易误诊为：孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等，尤其是孤独症，需重点鉴别。二者的鉴别见表：


　　四、治疗 

　　由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。主要靠加强护理及对症处理。

　　1、理疗：增强运动能力，减缓关节、肌肉的变形、挛缩，协调平衡；

　　2、听音乐及与患儿"玩耍"，可增强患儿的注意力及交往能力；

　　3、手术治疗：对弯曲的脊柱手术治疗，使躯体重新获得平衡，阻止脊柱的继续变形；

　　4、抗惊厥：对有惊厥发作的患儿，用抗癫痫药物治疗；

　　5、其他：大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效，溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。


    最好就是到北京大学第一医院儿科等比较好的医院咨询和查问
这是北京大学第一医院的地址。
地址：北京市西城区西什库大街8号　邮编：100034　联系电话: 
URL:   　E-mail: dyyy@ 

一篇由剑桥生物医学怀特海德学院的研究人员所发表的研究报告中，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症。
这篇研究报告发表于2004 年 4 月 6 日网络版的Proceedings of the National Academy of Sciences中。
这提高以下理论的可能性：新生儿的神经元机能正常，但是因为之后MeCP2蛋白质...

一篇由剑桥生物医学怀特海德学院的研究人员所发表的研究报告中，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症。
这篇研究报告发表于2004 年 4 月 6 日网络版的Proceedings of the National Academy of Sciences中。
这提高以下理论的可能性：新生儿的神经元机能正常，但是因为之后MeCP2蛋白质缺乏而发生神经元问题。如果这项理论是正确的，那么阻止 Rett 症状的治疗策略将调整为出生时便加以治疗。这项研究由 Rett Syndrome 研究基金会( RSRF ) 和美国国家卫生研究院 (NIH) 资助。
Rett Syndrome（RTT）是几乎只发生于女孩中的严重神经疾病。患有RTT 的孩子在6-18个月大之间可正常发育，但是之后便失去语言和运动能力。
RTT会使患者永久失去这些能力，没有痊愈的机会。研究发现，MECP2基因的突变是导致Rett 综合症的原因。而这种基因与制造MeCP2蛋白质有关。
这篇研究发现，将MeCP2 蛋白质引入MeCP2 突变异种小鼠有丝分裂后的神经细胞，将可以治疗牠们的Rett 综合症，未来将可以当作治疗RTT患者的治疗目标。

蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕?的複雜性神?系統疾病，通常好發於小女孩，病童?锌焖偻嘶鞍l展遲?的現象。蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治??Σ呷匀徊磺宄?