早孕筛查是适用于所有人群的筛查，但确实对于高龄产妇更具意义，这主要是指早孕超声筛查。早孕期筛查的手段也分为血清学筛查和超声筛查，前者主要通过测定孕妇血清相关指标、结合年龄等进行风险计算，与中孕期血清筛查一样,高龄孕产妇均属于高风险人群，参考意义受到一定限制。而早孕期超声筛查主要通过测定胎儿颈后透明层(NT)厚度（一种超声专门评估的指标，指胎儿颈椎到颈部皮肤的距离）,来评估筛查胎儿罹患唐氏综合征的风险，要求在孕周或胎儿头臀长(超声专门评估的指标，指小孕周时胎儿的坐高）在45〜84毫米时进行测量，单一指标的检出比例约达70%，不受孕妇年龄因素影响，且为无创性检查，更能为高龄孕产妇所接收，也更具实用价值，对于羊水穿刺犹豫者该方法更可以作为参考指标。但由于早孕超声筛查对超声检查医师的技术要求较高，目前基层医院多无法进行此项检查，建议在适合孕周时及时到开展此项技术服务的医院就诊。
