先天缺陷的原因多数尚不清楚。随着科学的发展从1973年首次开始对先天缺陷的病因进行分析认为：①遗传因素。由于基因突变、染色体畸变，导致在精子和卵子结合之前就决定了，占总的先天缺陷的25%。②环境因素的影响。在受精后于胚胎期受感染、放射线、化学物质、母体疾病等环境因素而致病，并起决定性的作用，此情况约占10%。③遗传与环境因素相互结合发生作用，多因子遗传，先天缺陷中大部分属于此种情况。 (1)环境因素：人类赖以生存的外界环境中存在着各种物质，如空气、水、土壤、食物等，这些对先天缺陷均能造成影响。由于人类的生产和生活活动，使外界环境中的物质往往具有各种复杂的构成而形成不同的环境状态，并对人体健 康产生一定的影响。对生活在母体内的胎体（胚胎或胎儿）来说，其外环境是指 宫内环境而言。宫内环境对胚胎或胎儿的发育有直接影响。宫内环境条件又 取决于外环境及母体的状态。 外源性环境因素包括：①物理因素，如X射线、7射线等放射线，噪声，振 动，高温，极低温，微波等。②化学因素，如各种药物，工业生产中接触的各种毒 物如铅、苯、汞及其他工业毒物、农药，以及由于空气、水受到污染而接触的环境 污染物。③生物学因素，如风疹、肝炎、流感等病毒感染，以及感染弓形体、梅毒 螺旋体。④食物中含有的各种营养物质。 (2)母体因素：母体营养状况对胚胎及胎儿发育有影响。母体疾病，如母亲 妊娠时患发热性疾病，以及糖尿病等代谢病时，对胎儿发育也有明显断响。 (3)胎盘因素：胎盘受压可影响胎盘血流量，胎盘出现组织病理学改变，如 胎盘梗死、钙化、脐动脉内膜发生病变等，可导致胎盘供m不足，或胎盘功能不 良，凡此等等均可影响胎儿发育。 (4)缺氧：胎儿于子宫内本处于乏氧状态，母体缺氧，或胎盘因素引起的缺 氧，均对胚胎或胎儿发育，尤其神经系统的发育有不良影响。母体疾病、职业中 毒、分娩异常等情况下的胎儿缺氧，往往可对中枢神经系统造成不能恢复的 损伤。 因此，作为高龄孕妇则更应该远离危险因素的影响，减少出生缺陷儿的发生。
