先天愚型是染色体异常导致的。(1) 先天愚型的染色体异常有三种类型：0)21三体型——是最常见的先天愚型的染色体核型，占90%以上，即第21号染色体由正常的2条变为3条，多是在受精卵形成时发生的，多与母亲 年龄有关。② 21和14号染色体和21和21号染色体的易位型——占先天愚型儿的 4% 〜5%0③ 嵌合型——是正常染色体与21三体型的混合体，约占2. 15%。(2) 关于再生育概率：① 21三体型先天愚型儿，不是家族遗传带来的，大约93%是由于母亲高 龄引起的，可能与卵子老化有关。当卵子进入成熟期时21号染色体不分离，另有极少数是由于男性精子细胞成熟时染色体不分离导致的，可能与环境因 素有关，可以算做偶然事件。所以，当一对夫妇生了一个21三体型先天愚型 儿后，在做好孕前准备的前提下可以再次生育，但由于仍有再次发生的可能性，故妊娠后必须做羊水细胞的产前诊断，防止染色体异常儿的再次出生。② 21和M号染色体罗伯逊易位型先天愚型儿，应该对父母进行染色体捡 查，确诊是父母之一为I4和21号染色体的平衡易位携带，其生育正常后代的概率是1/3,这其中又有1/2的概率胎儿完全正常，1/2的概率胎儿染色体 核型是与父母一方完全相同的平衡易位携带者。尽管出生时表型正常，但到 生育年龄要生育后代时一定会发生与其双亲相同的反复流产的情况。③ 21和21号染色体罗伯逊易位型先天愚型儿，应该对父母进行染色体检 查，确定父母之一是否为21和21号染色体的平衡易位携带者，如果确认是由于父母一方的遗传所致，其所生育的后代将全部异常，不是先天愚型儿，就是发生早期妊娠的胎停育。换句话说，当先天愚型是21和21号染色体的 易位型时，生育概率是0。
