扭转痉挛的发病原因有哪些？

发表者：陈涛 224人已读 　　扭转痉挛主要病理改变为尾壳核小神经元及小脑齿状核细胞变性减少，主要临床特征为肌张力障碍和不自主的扭转动作，是一组以躯干或四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。那么扭转痉挛发病病因是什么呢。 　　扭转痉挛的发病病因究竟是什么 　　部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色...

发表者：陈涛 224人已读 　　扭转痉挛主要病理改变为尾壳核小神经元及小脑齿状核细胞变性减少，主要临床特征为肌张力障碍和不自主的扭转动作，是一组以躯干或四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。那么扭转痉挛发病病因是什么呢。 　　扭转痉挛的发病病因究竟是什么 　　部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。 　　症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。 　　正确认识扭转痉挛久拖不愈的严重性 　　扭转痉挛严重的患者可因不自主运动而不能从事正常的活动，肌力、反射及深、亦可能有智能减退者，病程进度多甚缓慢，晚期病例可因骨骼畸形、肌肉挛缩而发生严重残废。某些扭转痉挛可迅速进展，临床症状急骤恶化，最终导致死亡。所以这种疾病应该及时治疗。

　　1、遗传因素
　　部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。
　　2、疾病因素
　　症状...

　　1、遗传因素
　　部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂（9q34）DYT1基因突变所致。由多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。
　　2、疾病因素
　　症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染（脑炎后）、变性（肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz病）、代谢障碍（基底核钙化、大脑类脂质沉积）、肿瘤等。
　　3、中毒因素
　　特别是CO及左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯类过量而导致扭转痉挛。
　　4、罕见病因
　　Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症（MLD），是症状性扭转痉挛的罕见病因。