小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小病,可因先天性甲状腺发 育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的 一种疾病,其病因是由于甲状腺不发育或发育不全,可能是母亲患 某种甲状腺疾病,血流中产生的甲状腺抗体,这种自加抗体通过胎 盘到胎儿体内,破坏胎儿全部或部分甲状腺组织,或者母孕期应用 了抗甲状腺药物,抑制了甲状腺系统的合成。还有促甲状腺素的缺乏,常见于特发性垂体功能低下,或下丘脑、 垂体发育缺陷,使垂体产生促甲状腺激素减少,还可能是甲状腺或 靶器官应性低下。在新生儿期生理性黄疸时期延长,故而有生后即有腹胀便秘, 睡眠多,对外界反应迟钝,喂养困难,哭声低,嘶哑,体温低,生 后半年即可出现典型的症状,有特殊面容,头大颈短,皮肤干燥, 面部有黏液水肿,眼睑水肿,眼距变宽,鼻梁扁平,舌大而厚,常 伸出口外,腹胀,有脐疝,身材矮小,躯干四肢短,动作迟钝,智 力低下,反应慢,食欲差,运动少,表情呆板。若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下,患儿影响中枢神经 系统明显,以智力低下、痉挛性瘫痪、聋哑为特征。目前我国产科已做甲状腺功能低下患儿的筛查,发烧病例及时 治疗,可不遗留后遗症,发现愈早治疗愈早效果愈好。