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囊性纤维病的病因包括哪些?

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    2016-05-25 15:45:36
  • 囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,常于幼年时死于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,编码一个跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而影响了CFTR蛋白的结构,使CFTR转运氯离子的功能异常,导致患者支气管中黏液增多,官腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。

    繁***

    2016-05-25 15:45:36

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