(1)X线检查:多数患者心影无明显异常。严重二尖瓣关闭不全者左心房和左心室明显增大。胸部骨骼异常较常见。左心室造影显示二尖瓣脱垂和反流。
(2)心电图检查:多数患者心电图可正常。部分患者表现为Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波双相或倒置,以及非特异性ST段的改变,此改变在吸入硝酸酯或运动后更明显。ST-T波改变可能与乳头肌缺血、瓣膜脱垂后左室张力增加及交感神经功能亢进有关。可见Q-T间期延长。常见各种心律失常,包括房性期前收缩、室性期前收缩、室上性或室性心动过速、窦房结功能低下及各种不同程度的房室传导阻滞,亦可见预激综合征。
(3)超声心动图检查:对诊断二尖瓣脱垂具有特别的意义。二维超声心动图胸骨旁长轴切面上可见收缩期二尖瓣前后叶突向左心房,并超过瓣环水平。此外,可见二尖瓣瓣叶变厚,冗长,瓣环扩大,左心房和左心室扩大,腱索变细延长或断裂。M型超声可见收缩晚期二尖瓣叶关闭线(CD段)弓形后移,呈“吊床样改变”。