遗传性压力易感性周围神经病患者，男，20岁，主因“反复发作垂腕、下肢无力6年”收入院。患者6年前清晨睡醒后发现左腕下垂，抬起无力，在我院诊断左侧桡神经麻痹，给与营养神经药物治疗后完全恢复。2年前突发右下肢无力，在河北当地医院未明确诊断，具体治疗不详，1个月后完全恢复。1年前患者右腿压在左腿上约1小时后站立时突发左下肢抬起困难，在我院进行腓肠神经活检，给与神经营养药物治疗后完全恢复。4个多月前军队训练时突发左腕下垂，经休息不能缓解，未能及时治疗，继续参加训练。在进行双杠训练时突然双腕无力，落地，未摔倒。当时发现双腕不能抬起，不能用筷子。病前无发热，无疫苗接种，在当地卫生所治疗3天，具体治疗不详，症状无改善。4个月前去山西某院就诊，进行腰穿检查，压力正常，常规及生化检查正常。2个月前到北京某医院住院，诊断为慢性格林－巴利综合征，查腰穿，压力、常规及生化正常，给与地塞米松、维生素药物治疗，症状无明显改善。为进一步治疗，于2003-9-3来我院。既往体健，家族中无类似疾病患者，无家族遗传史，无高血压、糖尿病、肿瘤患者。查体：血压120／70mmHg。神清，语利。颅神经未见异常，双手腕伸肌群萎缩，左侧肌力Ⅱ～Ⅲ级，右侧Ⅱ级，腕伸肌群在近关节及大鱼际肌萎缩，肌张力低，其余对称正常，肌容积正常。双侧上肢背侧痛觉减退，深感觉正常，右侧肱二头肌腱反射减弱，肱三头肌反射及桡反射正常，左下肢膝腱反射减弱，踝反射正常。毛发正常，颈软，脑膜刺激征（－）。肌电图＋神经传导速度：上、下肢呈周围神经源性损害病例特点:1,年轻男性,慢性起病2,发作性肢体无力给与神经营养药物治疗后有效3,查体:颅神经未见异常，双手腕伸肌群萎缩，左侧肌力Ⅱ～Ⅲ级，右侧Ⅱ级，腕伸肌群在近关节及大鱼际肌萎缩，肌张力低，其余对称正常，肌容积正常。双侧上肢背侧痛觉减退，深感觉正常，右侧肱二头肌腱反射减弱，肱三头肌反射及桡反射正常，左下肢膝腱反射减弱,颈软，脑膜刺激征（－）。4,辅检:肌电图＋神经传导速度：上、下肢呈周围神经源性损害5,既往体健，家族中无类似疾病患者，无家族遗传史，无高血压、糖尿病、肿瘤患者首先考虑多发神经病:但原因为何?鉴别:1、运动神经元病:不支持是发作性起病,没有上运动神经元损害2、肌病：感觉找不出哪个能解释症状3、遗传性压力易感性周围神经病，不能排除.肌电图有无特殊点本病为自限性疾病，无须特殊治疗。遗传性压力易感性周围神经病（hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies，HNPP）的临床神经电生理改变。方法对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测，并对先证者进行病理组织学检查。结果先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度（SCV）均减慢；正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度（MCV）均减慢。病理结果提示腊肠样结构改变（部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚，符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变，提示HNPP）。共检查家系中5例患者的36条神经。感觉神经传导检测结果：30条神经SCV异常。其中正中神经异常率12／12；尺神经异常率10／12；腓肠神经异常率8／12。感觉纤维最易累及的神经为正中神经，其次为尺神经、腓肠神经。正中神经SCV平均减慢35．1％，平均37．7m／s；尺神经SCV平均减慢31．6％，平均39．7m／s；腓肠神经SCV平均减慢19．4％，平均38.6m／s。受损程度以正中神经最重，其次为尺神经、腓肠神经。运动神经传导检测结果：运动神经诱发电位潜伏期延长者21条。所查神经远端MCV异常率24／36，其中尺神经异常8条。正中神经异常7条，腓总神经异常9条。减慢的尺神经沟下至腕部MCV平均39．7m／s，减慢31．6％；减慢的正中神经平均50，0m／s，减慢11，3％；减慢的腓总神经平均39．3m／s，减慢21．2％；尺神经沟上至沟下异常率75．0％，平均40m／s，平均减慢34，4％；腓骨小头上下异常率33．3％。减慢的MCV平均35，3m／s，平均减慢31％。运动纤维最易累及的神经为腓总神经，其次为尺神经、正中神经。结论HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍，可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据，在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍。在HNPP患者，嵌压处神经更易受损。
