实验室检查:一般没有异常改变,有时可伴血清胆固醇增加和脂蛋白异常,餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。实验研究证明,患者脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常,尿中葡糖醛酸的排泄也正常。尿中玻尿酸值会增加,血中脂肪值常会不正常。但此些检查对于诊断的帮助不大。X光检查病患1~2岁时即会发现头颅骨、胸部、长骨及指骨会发生变化,另外会有骨质疏松,和软组织缺少的现象。基因突变分析早老症研究基金会已经发展出一套"DiagnosticTestingProgram",可透过此系统来了解基因是否已发生改变或突变。