Alport综合征的发病机制是什么？

基底膜病变是Alport综合征的病理学发病基础。IV型胶原是构成基底膜的主要成分，其 分子由3条a肽链组成，目前发现a肽链有6种，其中〇t3、cx4、a5、〇t6局限分布于GBM、前晶 状体膜、视网膜、内耳基底膜，与Alport综合征病变部位一致。C0I4A3、C0I4A4、C0L4A5、 C0I4A6基因突变导致IV型胶原形成异常，出现相应临床变化。

在X连锁显性遗传，突变位置位于整个基因...

基底膜病变是Alport综合征的病理学发病基础。IV型胶原是构成基底膜的主要成分，其 分子由3条a肽链组成，目前发现a肽链有6种，其中〇t3、cx4、a5、〇t6局限分布于GBM、前晶 状体膜、视网膜、内耳基底膜，与Alport综合征病变部位一致。C0I4A3、C0I4A4、C0L4A5、 C0I4A6基因突变导致IV型胶原形成异常，出现相应临床变化。

在X连锁显性遗传，突变位置位于整个基因，但无热点突变。Xq22.2上的C0I4A5、 C0I4A6分别编码IV型胶原的a5、a6链。a5链异常致使a5链参与IV型胶原网状结构异常。 C0I4A5大段缺失患者病情严重，发生慢性肾衰竭、耳聋眼病早。错义突变，剪切位点突变与 眼病、青年型肾衰、抗GBM肾炎的相关性不明显。

染色体隐性遗传:其致病基因为2q上的COL4A3、C0L4A4，分别编码a3、a4，突变导致IV 型胶原变异，使基底膜改变。常染色体显性遗传:也与C0I4A3、C0I4A4病基因有关，产生异 常的a3、a4链，使胶原生成缺陷，基底膜改变，从而导致临床症状的发生。