(1) Gardner综合征1951年由Gardner首先描述,可发现于个别的家族性息肉病中,认 为是家族性息肉病的变异基因。Gardner综合征特点是除胃肠道多发性息肉外,还有头颅、 下颌和长骨的骨瘤,其他多种软组织肿瘤及视网膜上皮增生等胃肠道外的症状。
(2) Turcot综合征Turcot综合征是另一型变异的家族性息肉病,发生于脑和脊髓的神 经胶质瘤。对此综合征遗传学属染色体显性或隐性尚有争论。有一份家族病例分析认为是常 染色体隐性遗传,通常其肠息肉少于100个。有人认为此征与家族性息肉病无关。
(3) Cronkhite-Canada综合征本征是少见的综合征,在整个胃肠道出现息肉,以空肠 为多,另有脱发、脱毛,指甲萎缩脱落和弥漫性重度色素沉着。息肉为多发性,无蒂,长在 肥厚的肠粘膜上,组织学见有类似幼年性息肉病的管型囊状扩张。胃粘膜与Menetrie病相 似,有重度腹泻、水和电解质丧失、脂肪泻和蛋白丢失。这些症状不具有遗传性,可目动缓解。